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威廉氏症候群 Williams syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 13:43:29
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認 識 威 廉 氏 症 候 群

台中榮民總醫院  兒童醫學部
許嘉琪醫師/傅雲慶主任/徐山靜主任

什麼是威廉氏症候群?
依據文獻記載,威廉氏症候群最先是在1961年被發表,是一種顯性遺傳疾病。預估發生率約120,000出生嬰兒,男女發生機率相等,任何人種均有可能得病。除了影響生理健康,也會造成日後發展上的問題。

威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼?
大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵,包括有點朝天的小鼻子,較長的人中,闊嘴,厚唇,小下巴,大耳朵,臉頰豐滿和浮腫的眼皮。隨著年齡的增長,臉部的特徵會愈加顯明。威廉氏症常併有一些心臟血管的問題,主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型臨床的表現,而狹窄的程度可輕可重,嚴重者須藉由手術矯治。因為血管狹窄的情形可能隨著時間而有所變化,所以患兒須定期至小兒心臟專科醫師門診接受追蹤治療。血鈣過高是另一個在嬰兒時期常見的問題,成因不明。當血鈣過高時,患孩會變得易怒類似腸絞痛的症狀,無法安睡,這情形好發於四到十個月大時。雖然大多數到幼童時期即會自行恢復正常,只有少數病人會持續終身,我們仍建議須定期追蹤血鈣值,避免額外補充鈣片和維生素D。與兄弟姊妹相較,他們出生體重較輕,常接近42週才出生,之後身高及體重的發育也較緩慢,成年的身高常略低於常人的平均值。許多威廉氏症的病人都有餵食方面的問題,這與肌張力低下,厲害的作嘔反射,及吸吮吞嚥的能力不足有關,通常隨著年紀增加,餵食問題會逐漸改善。威廉氏症小孩的牙齒小,牙縫大,參差不齊,常有咬合方面的問題,可藉牙科整形矯治。少數患童會合併有腎功能障礙或腎臟結構異常,所以,他們如果有不明原因的發燒,須評估是否有泌尿道感染。此外,他們併有鼠蹊部疝氣和臍疝氣的機會也較常人高。這群孩子聽覺敏銳,甚至對某些音頻會感到刺耳,這情形等長大後會漸漸改善。肌肉關節部分,幼時多呈現低肌張力,關節鬆弛,等年歲稍長,關節逐漸僵硬,甚至攣縮,得靠復健物理治療來改善肌肉張力,肌肉強度,和關節活動度。他們非常有禮貌,不怕生,惹人喜愛,語言表達能力不錯,喜歡和年長者交往。大部分病人有程度不等的智能不足,嬰幼兒時期的神經學發展較遲緩,較同齡小孩晚達到發展里程碑。注意力不集中則是另一個造成學習障礙的主因,社交能力及記憶力是這群小孩的專長,而精細動作、空間概念及數理邏輯則是他們的弱點。    

什麼是威廉氏症候群的致病因素?
威廉氏症候群是因第七對染色體的長臂近端(7q11.23)發 生缺損所致,使得基因功能失調,彈力蛋白合成受阻,造成動脈狹窄及關節等問題,而其他相關的臨床症候表現則與臨近基因的缺失範疇大小有關,基因缺失愈多, 症狀表現愈嚴重。大部分病例都是零星出現,都是家族裡唯一的一個,都是小孩自己發生的新突變,與父母無關,與懷孕期間的任何事都無關。然而患者的下一代 (不論男女)卻有二分之一的機會罹病,因為此症候群是體染色體顯性遺傳病。

如何診斷威廉氏症候群?
這群病人的臨床表現差異頗大,加上臉部特徵幼時並不顯著,使得早期診斷不容易,因而錯失早期療育的黃金時機。一般傳統的染色體檢查無法檢測這種微小基因缺損,須藉助螢光原位雜交法(FISH)來確立診斷,只須抽取5C.C.血液,用一含有彈力蛋白基因的探針來偵測,準確度高達95%~98%。產前診斷則須於懷孕8~10週抽取絨毛細胞,或於懷孕16~18週抽取羊水細胞培養檢測。

威廉氏症候群的預後如何?
我們建議由各方專家,包括有經驗的醫師及治療師來做持續性的追蹤和治療,縱使此病可能會併有多方面的問題,大部分病人皆可平安長大,可自我照顧,完成國中義務教育,甚至職業學校的學業,從事簡單的工作,達到生活自理的程度。

依據2001年美國小兒科醫學會遺傳委員會建議的追蹤檢查項目:

出生後至一歲
一至五歲
五至十三歲
十三至十八歲
完整的身體檢查

每年一次完整詳細的神經學檢查

每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓)

每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓)

生長發育記錄

生長發育記錄

生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健

生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健

心臟超音波及四肢血壓 每年至少一次心臟超音波和血壓測定 即使心臟血管方面無異常的小孩,亦須於青春期再接受心臟專科醫師的評估 每年一次聽力和視力評估
腎臟超音波、腎功能檢查及尿液常規檢查 每年一次聽力和視力評估 每年一次聽力和視力評估 每年一次尿液常規檢查
血鈣值和尿鈣與肌酸酐比值 發展遲緩評估,安排早期療育訓練課程 每年一次尿液常規檢查 每四年驗一次甲狀腺功能和血鈣值
甲狀腺功能篩檢 會診兒童牙科 每四年驗一次甲狀腺功能 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值
會診小兒眼科評估視力 每年一次尿液常規檢查 之前血鈣有異常者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每四年驗一次 青春期時,須接受腎臟超音波的檢查,之後,每五年一次
聽力評估(於六個月大之後) 嬰兒時期有血鈣過高者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每二至三年驗一次 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 每二至四年驗一次腎功能
每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 每二至四年驗一次腎功能
每四年驗一次甲狀腺功能和腎功能