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眼耳脊椎畸形譜 Oculo-auriculo-vertebral Spectrum

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最後更新時間:2018/11/5 14:16:59
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum
眼耳脊椎畸形譜
(Facio-auriculo-vertebral spectrum, Hemifacial microsomia, Goldenhar Syndrome)


病因:第一、第二鰓弓發育異常,原因不明,多偶發。再發率2%。發生率約3000-5000分之一。

症狀:
下列不同的組合,70%為單側,常不對稱。

臉:顴骨,上頜骨、下頜骨發育不良,特別是顳骨與下頜骨關節部。嘴角側面延伸,臉部肌發育不良,嘴角壓下肌發育不良。

耳:小耳,耳前側肉球。中耳異常,不同程度聽障。

口:腮腺分泌少或缺乏,舌的構造或功能異常,軟顎功能異常。

脊椎骨:半椎骨或椎骨發育不良,大多頸椎,也可能影響胸、腰椎。

偶見:眼球上皮囊瘤、斜眼、小眼、脂肪皮囊瘤、內耳缺陷、裂顎、裂唇。

心臟:心室中隔缺損,PDA,TOF,大動脈狹窄。

泌尿:腎臟異位,發育不良,膀胱輸尿管逆流,多囊性腎發育不良。

其他:13%智商(<85)水腦,肺發育不良,中樞神經異常,髮際低等。

治療:
建議作整型手術,早期測試聽力。智力多正常。