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DIDMOAD,Wolfram syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:42:01
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DIDMOAD ( Wolfram 症候群)
幼年型糖尿病,視神經萎縮,加以下一項:尿崩症,聽障,神經學症狀。
病 因: 不明,可能為體隱性遺傳,乃位於4p16.1的基因(transmembrane蛋白)突變,影響多重器官。
發生率: 罕見,不明(英國七十七萬分之一)。
症 狀: 1.    糖尿病:平均6歲發病。
  2.    視神經萎縮:平均11歲發病。
  3.    尿崩症:1020歲發病,佔73%
  4.    聽障:1020歲發病,佔62%高頻率
  5.   生殖泌尿系:2030歲發病,佔58%,如:膀胱及輸尿管擴張,泌尿道感染,失禁。
  6.    神經系:30-40歲發病,佔26%
  7.    胃腸蠕動障礙:24%性腺萎縮7/10呼吸衰竭痙攣。
  8.    腦部:大腦及小腦皮質、腦幹萎縮,黑質出現高訊號。
治 療: 症狀性:胰島素,DDAVP,導尿,抗cholinergic 藥物。
預 後: 平均壽命30(25-49),多因呼吸衰竭死亡。