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先天性厚甲 (Pachyonychia Congenita) 症候群

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最後更新時間:2018/11/5 13:41:41
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先天性厚甲症候群
Pachyonychia Congenita Syndrome
厚指甲,角質增生,腳部水泡


外皮層發育不全,由Jadassohn和Lewandowsky首先描述,病人角質過多,偶爾多生牙齒。 

症 狀:

  1. 指甲:前半漸進性變厚,最後變成發育不良或脫落。
  2. 皮膚:手掌和腳掌?狀或全部角質增生,腳部皮膚硬化,手掌和腳掌在有壓力的部位長水泡。毛囊角質化出現突出。臉部頸部和上胸部出現充滿角質的表皮囊腫。
  3. .粘膜:嘴和舌的白色角質增生,特別是易受傷的位置。舌頭周圍成扇形皺摺。
  4. 牙齒:出生即發牙,4到6個月脫落。乳齒早發,永久齒因嚴重蛀牙早脫落。


偶 見:
角膜變厚,白內障,鼓膜變厚,多汗。頭髮乾少,骨瘤,腸憩室,大關節炎,眉毛雜亂,聲音沙啞。

自然史:
出生時無症狀,通常一歲時指甲明顯變厚。偶爾需要手術摘除,唯任何殘留的間質會再長出異常指甲。復發性嚴重上呼吸道症狀,有時需住院。 

病 因:
顯性遺傳,表型差異大。基本機轉不明,但甲床細胞質可見空泡。多出現於猶太人和斯拉夫人。