Homocystinuria
引用 (7)
2022/2/17 9:53:14
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高胱胺酸尿症 |
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第一型 | |||
病 因: | 體隱性遺傳,胱硫醚合成脢(Cystathionine-β-synthase)功能不足,引起體內homocystine等堆積,干擾膠原交叉鏈結,造成血管內皮、骨骼及其他系統的傷害。 | ||
發生率: | 西方國家平均約20-30萬分之一,愛爾蘭最高達五萬分之一,台灣十三年中19例,約十五萬分之一。 | ||
症 狀: | 1.一般: |
早期病人未治療約58%有智障;近年早期診斷治療後,約16%(4/25);有6例平均智商82-110。 |
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2.眼睛: |
近視,水晶體向下脫位,多於10歲前出現,或有報告早至2歲出現的。(6/25) |
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3.骨骼: |
身材纖瘦型,蜘蛛指,雞胸或漏斗胸。膝內翻,脊柱後側彎,空凹足,骨質疏鬆。(2/25) |
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4.血管: |
主動脈的中層退化,彈性動脈內層增生及纖維化。動脈和靜脈常出現栓塞。(0/25) |
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5.皮膚: | 顴骨潮紅,其他部位易有紅斑。 | ||
6.毛髮: | 較細、乾、色淡及稀疏。 | ||
病 程: | 痙攣於六個月至五歲發作,腦波異常。過度緊張,偶有精神分裂的行為。可能出現肌肉痙攣性,少數病人,可出現滋養不良,多數身材正常至較高。 | ||
診 斷: | 尿液胺基酸(尿液需新鮮,因homocystine不穩定)。 血/皮膚/肝酵素分析。 基因分析:與表現型關聯差。 |
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治 療: | 有2型- | 1. | 維他命B6反應型:有殘留酵素活性,用高劑量B6 100-1200mg/d即可。 |
2. | 維他命B6不反應型:嚴格限制Methionine攝取,補充Cystine (特殊配方奶)。另補充Betaine(80-280mg/d)、葉酸(1-5mg/d)。 | ||
預 後: | 早期開始飲食控制及補充物,可有效避免智障,或血管栓塞(0/25)。 | ||
第二型:methylcobalamin形成的缺陷(大球性貧血)。 |