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Kenny-Caffey症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:06:13
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Kenny-Caffey症候群
Kenny-Caffey Syndrome(KCS)

 

病因轉譯Tubulin-specific Chaperone E (TBCE)的基因發生變異所導致

臨床症狀約分為二類

分類 典型KCS第二型

 

體隱性KCS第一型 似KCS;like

hypoparathyrodism-retardation-dysmorphism syndrome Sanjad-Skati Syndrome

遺傳型式 體顯性;男傳男;性連 體隱性 體隱性:中東地區
病因   TBCE基因變異 TBCE基因變異
基因位址   1q42-q43

del22q11

10p

無22q11缺失
OMIM# 127000 244460 241410
發生年齡 出生數日一40歲 出生數日 出生數日
常見表徵 顯著身材矮小

囟門延遲關閉

頭大

低血鈣

管狀骨骨質增厚

正常智能

低副甲狀腺功能

身材矮小

頭小

智障

抽搐

低副甲狀腺功能

身材矮小

智障

抽搐 

 

其他表徵 ●低血鈣伴隨全身性

    低張性(85%)

●新生兒低副甲狀腺功

    能

●低副甲狀腺功能

    (58.3%)

●cortical thickening

    & medullay stenosis of 

    long bones.(96.2%)

●眼異常(70.8%):

microphthalmia,corneal 

opacity, myopia/hyperopia,

optic atrophy, macular 

clouding, apilledem/

pseudopapille dema, calcium

deposition in cornea and 

retina and tortuous retinal 

vessels.

●產後發育遲緩(92.3%)

●Arab  variant of KCS 

    (AVKCS)

●手腳短

●低血鈣伴隨全身性

    低張性抽搐 

●新生兒低副甲狀腺

   功能

●cortical thickening &

    medullay stenosis

●absent diploic space in 

    the skull

●智障

 

●Bedouin in the Negev(以色列南部)後裔

●Arab countries

●抽搐.

●顱顏異常:耳位低、塌鼻、樑、

    鉤鼻、長人中、上唇薄、小頷、耳翼

    大又塌

●宮內生長遲滯

●身材矮

●智障

●小頭

檢驗 ●低血清鈣和鎂、高血磷

●貧血

●eosinophilia

●persistent eutropenia

低血鈣  低血鈣
免疫缺損 ●Increased suppressor

   T-cell fraction with the 

   consequent low helper/

   suppressor ratio, reduced 

   T-cell response to mitogens

   
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