一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，獲姊姊捐腎相救。手術成功，小便如泉水般湧出，但關傷口時移植腎竟然出現局部淤斑，移植腎切片卻檢查發現，這竟是罕病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，雖積極血漿置換、藥物治療，腎臟仍惡化衰竭。

台中榮總腎臟科主任陳呈旭表示，非典型溶血性尿毒症候群是一種先天補體系統病變的疾病，當人體面臨外來刺激時，補體系統會活化反應。但aHUS患者天生缺乏補體調控因子，因此補體系統啟動後會異常活化，嚴重造成全身性血管內皮受損，導致器官衰竭。

一般來說，感染、懷孕、手術、補體缺乏，都可能誘發aHUS。以該名中年男子為例，可能是因換腎手術，捐贈者異體抗原呈現給他（受贈者）免疫系統，促使補體系統活化，因缺乏調控煞車而造成惡化。

陳呈旭表示，aHUS在尚未發作時無法察覺，一旦發生血管內皮破壞，造成「血管壞到哪，血管栓塞到哪」，除腎臟外，嚴重造成心臟衰竭、腦中風等急重症，被送至醫院，難以第一時間確診。

陳呈旭提醒，若患者檢驗呈現血小板下降、溶血反應、器官受到侵害時，應進一步篩檢，做血液及基因檢查，釐清血栓性紫斑症與aHUS，早日發現、對症治療，把傷害減到最小。

在治療上，傳統僅能靠血漿置換術等支持性療法，也就是俗稱「換血」，但有時療效不佳。這幾年，注射型藥物「末端補體抑制劑」問世，可抑制補體系統，控制疾病進程，有效降低洗腎率及死亡率，但一年藥費高達千萬元，「賣房子也不夠付」，所幸健保已於今6月將該藥納入給付 。

儘管「末端補體抑制劑」治療效果不錯，但陳呈旭提醒，此藥可能造成免疫力下降，患者在接受治療前，務必先接種腦膜炎、肺炎鏈球菌疫苗，減少伺機性感染風險。