染色體異常的疾病：唐氏症

台中榮總婦產部臨床醫師  羅如君

唐氏症是一種染色體異常的疾病，是第21對染色體多一條所致。唐氏症其發生率約為1/600-1/800，患者常合併有多重性的先天異常及缺陷，如智能不足，先天性心臟病，腸胃道異常或其他器官異常，終其一生均需要家人及社會的照顧，造成家屬極大的精神及經濟上的負擔。

不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。故行政院衛生署自民過74年實施優生保健法之後，推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查，但以高齡做為篩檢指標，只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查出來，因為百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。且羊膜穿刺檢查為侵入性的檢查，並非絕對安全，所以並不建議所有孕婦接受。對於年輕孕婦唐氏兒的篩檢，目前採用"母血唐氏症篩檢"，為一種有效、經濟而又安全的方法。

第一孕期的唐氏兒母血篩檢可以在早期懷孕，即懷孕11-13+6週時，安排精密的 超音波檢查，準確測量胎兒後頸部透明帶的厚度，配合母親血液中的游離型絨毛膜性腺激素(free β-HCG)和懷孕相關血漿蛋白-A(pregnancy associated plasma protein A)，透過電腦的運算，計算出其懷有唐氏兒的危險機率，根據英國胎兒基金會(fetal medicine foundation)的統計，只要測量方式正確，其準確率可以高達百分之九十以上。

第2孕期，即懷孕15-20週時，抽取懷孕母親血液，檢驗其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)，和乙型人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)，這種篩檢稱為「二指標」的唐氏症篩檢，在非高齡的孕婦可提供60%的偵測率。四指標的母血篩檢，檢出率可以大幅提高到81-83%。

四指標母血唐氏症篩檢包含血中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)、游離型雌三醇(uE3)和抑制素A (Inhibin A)，再加入孕婦年齡等參數即可用軟體估算懷有唐氏兒的風險值，當孕婦懷有唐氏兒時，常見其母血中的人類絨毛膜促性腺激素(β-HCG)及抑制素A (Inhibin A)濃度會較正常孕婦高，而甲型胎兒蛋白(AFP)和游離雌三醇(uE3)則較低。

唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果（表示高風險群），並不表示您的胎兒有問題，這是因為篩檢有5%的偽陽性結果存在；唯有進一步診斷性檢查（絨毛取樣術或羊膜穿刺術）才能確定異常與否。