尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則
尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則
台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師╱徐山靜主任
我們都知道,蛋白質分解代謝後,會產生毒性很高的「氨」,經由「尿素循環系統」中的六種酵素,可將廢物「氨」排出體外。尿素循環代謝異常的患者,因為遺傳基因的缺陷,造成代謝步驟中某種酵素活性不足,導致廢物「氨」無法順利排出體外,血氨急遽上升。
臨床表現
患兒出生時多無明顯異樣,在餵奶數小時至幾天後,開始出現一些臨床症狀,像是嘔吐、倦怠、哺餵困難、呼吸急促、痙攣、意識狀況逐漸惡化,甚至昏迷。若不及時救治,讓血氨下降,會導致多重器官受損,因而死亡。國內這群疾病發生率很低,約為三萬至七萬分之一之間。
疾病診斷
所有高血氨症的患者,皆應安排做血漿中胺基酸分析和尿液乳清酸鹽的定量,經由血漿中胺基酸和尿液乳清酸鹽的變化,推測可能是哪個步驟受阻,再檢測肝細胞中特定酵素活性,才能得到確切的診斷。
疾病治療
治療方面,急性期須儘快施行血液透析來降低血氨值,禁絕蛋白質的攝取,以葡萄糖溶液為主要熱量來源。急性期之後的治療,須靠飲食限制與藥物控制雙管齊下,飲食上要限制蛋白質的攝取量,但也不可過於嚴格限制,以致不足以供成長所需,另外須按時服用降血氨藥物。病童常需抽血偵測其血氨值,以便隨時調整飲食。如果能量攝取太少,身體也會分解蛋白質產生毒素,因此不同時期對熱量的攝取都必須拿捏得當。長期過度限制蛋白質的攝取,易導致貧血、骨質疏鬆、毛髮脫落、生長遲滯等現象。
治療目標
維持血氨值於90mg/dL (60mmol/L)以下。
飲食建議
年齡 |
蛋白質 |
能量 |
水分 |
0至3個月 |
1.25~2.20 |
125~150 |
130~160 |
3至6個月 |
1.15~2.00 |
120~140 |
130~160 |
6至9個月 |
1.05~1.80 |
115~130 |
125~150 |
9至12個月 |
0.90~1.60 |
110~120 |
120~130 |
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(克/天) |
(千卡/天) |
(毫升/天) |
1至4歲 |
8~12 |
945~1890 |
945~1890 |
4至7歲 |
12~15 |
1365~2415 |
1365~2445 |
7至11歲 |
14~17 |
1730~3465 |
1730~3465 |
女性 |
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11至15歲 |
20~23 |
1575~3150 |
1575~3150 |
15至19歲 |
20~23 |
1260~3150 |
1260~3150 |
大於19歲 |
22~25 |
1785~2625 |
1875~2625 |
男性 |
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11至15歲 |
20~23 |
2100~3885 |
2100~3885 |
15至19歲 |
21~24 |
2200~4095 |
2200~4095 |
大於19歲 |
23~32 |
2625~3465 |
2625~3465 |
- 營養狀況評估
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- 檢測血中白蛋白值:一歲之前每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
- 檢測血中攜鐵蛋白值:六個月至一歲間,每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
- 檢測常規全血球記數:一歲之前每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
- 紀錄生長發育情形:一歲之前每個月評估一次,一歲之後每三個月評估一次。