Kabuki症候群或Niikawa-Kuroki症候群

註:Kabuki發音為”卡-不-ㄎㄧ”

1981年日本Niikawam醫師及Kuroki醫師等人分別於開始提出此症的報告，現約有350名病例。因病患面部特徵似日本歌舞伎演者的臉譜（如附圖），故以歌舞伎臉譜症候群(Kabuki make-up syndrome)稱之。罹患此症候群的病患多為偶發病例，但是每個人的症狀表現都不一樣，也無種族、性別、胎次上差異。依據患者家族分析此症屬體顯性遺傳，新突變發生機率約每代每配子(即卵或精子)為百萬分之15.6。 

發生率：日本新生兒1:32,000，台灣未有統計資料。 
基因變化：曾有過與染色體Yp11.2、1q32-q41、1p13.1 and 1p22.1、22q111q32-q41等區段上某一段發生顯微缺失有關的報告，但近已排除。2003年11月Milunsky等人以BAC-FISH方法發現80%病患有染色體8p22-23.1處發生顯微重複(submicroscopic duplication)，估計約有3.5Mb距離。 

診斷： 
主要以五項臨床特徵來診斷此症，其中又以顱顏特徵為首要的依據。 

顱顏特徵（表現100%）是主要診斷依據： 
眼睛：瞼裂長、因眼瞼下垂及下眼瞼外三分之一外翻、睡時覺仍睜著、眼球小、睫毛長又密、眉型高拱狀、眼部器官缺陷、視力異常、藍鞏膜、斜視、眼球震顫。 
鼻：鼻尖寬塌、鼻中隔短， 
耳：耳位低、耳廓大且明顯、易有反覆性中耳炎、聽覺喪失 
唇齒：下唇凹有無對稱性下唇結節和藏毛竇(pilonidal sinuses)顎裂或高弓顎、牙齒咬合不良、小齒、小齒弓、齒發育不良異常出牙嚴重下頷內縮、中面發育不良。 
皮紋異常(表現93%-100%)：明顯胎兒性指尖肉墊、第五指短且彎、指紋的正箕紋(digital ulnar loop)和小指球迴紋(hypothenar loop patterns) 增加，the digital triradius c and/or d缺失，指端全為正箕紋(ulnar loop patterns)和無palmar triradii c and d.
骨骼異常(表現92%)：短指、脊柱側彎、骨底骨凹進、脊柱異常、髖脫位、膝蓋骨脫位。 
輕到中度智能障礙(92%)：平均IQ介於52-62，有些正常、嚴重智障不常見。有些人頭小，發生抽搐、感覺困難。 
出生後生長遲緩(83%)：餵食困難、身材矮小。 

＊其他症狀： 
心臟異常(31-80%)：單一心室和單一心房、心室中隔缺損(17%)、心房中隔缺損(20%)、法洛氏四重症、主動脈狹窄(23%)、開放性動脈導管、主動脈瘤、大血管轉位。 
肝腎異常：水腎、或異常需移植 
胃腸異常：橫膈疝氣或缺損、肝外膽管閉鎖 
新生兒期低肌張力、新生兒高膽紅素血症、新生兒期低血糖、乳房早發育(23%)。髮脆在顯微鏡下呈結節串狀、髮幹紐轉、直徑不一。 
治療：依影響器官之情形來處理，個別差異極大。 
預後：依影響器官之功能情形與治療狀況而定。 

參考資料： 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?147920 OMIM#147920 
http://www.kabukisyndrome.com/kabuki.html