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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)

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更新日期 2018/11/5 14:44:50
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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)


病因及盛行率:
顯性,1970年日本首先報告,GTPCH基因。性別影響穿透性(男15%,女45%),盛行率約50萬分之一,無種族差異。

症狀:
早晨情況好,傍晚嚴重,dystonic步態5-6歲出現,早期運動發展不一,多正常。由腳部姿態開始,數年內影響其他肢體。常同時或漸次出現parkinson病症,對低劑量L-dopa反應良好,一半病人無家族史。

檢驗:

  1. 酵 素:7人 0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1)
  2. 病 理:CNS中BH4,neopterin↓ (CSF)
  3. 基本型:多自發突變,missense,del,basetransition at diff. sites



治療:
L-dops 50-2000mg/d,療效穩定。

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