桿狀體肌肉病變 Nemaline Myopathy
引用 (7)
2018/11/5 14:12:08
2455
桿狀體肌肉病變
Nemaline Myopathy
定義:為一群臨床與遺傳上異質性大之疾病群,主因為骨骼肌肌節細肌絲的基因突變,骨骼肌出現桿狀體及產生肌肉軟弱。
發生率:1/500,000(芬蘭),亞美人(Amish)1/500
遺傳型式:體染色體顯性和隱性
臨床特徵:
先天性:嬰幼期發病、肌肉虛弱、發展延遲、臂,腿,軀幹,面和咽喉肌內虛弱、近端肌無力症、長臉、愕弓高窄、纖瘦、進展因人而異可分為嚴重型(出生時攣縮、骨 折)、中間型、與典型。
兒童溫和型或青少年發病型
成人發病:呈現心肌病變或影響橫隔肌造成呼吸困難、智能正常。
分類:
項目 |
分類 |
基因位址 |
tropomyosin-3 gene (TPM3)突變 散發性 |
顯性(NEM1) α-tropomyosin slw |
1q21 |
ACTA1 gene 突變 |
α-skeletal-actin 顯性(NEM1) 隱性(NEM2) |
1q21 |
nebulin (NEB) 突變. |
隱性(NEM2) |
2q21 |
mutation in the TNNT1 gene 突變 亞美人、家族性 |
Troponin T1 隱性(NEM2) |
19q13 |
檢驗:
●肌肉切片染色:桿狀體並非特定。
●血清蛋白電泳:C3補體增加致β球蛋白上升
●α-actin減少或缺失
治療:
支持療法
呼吸器協助:間歇、夜間
基因轉植鼠:Slow α-tropomyosin