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兒童神經科
引用 (7)
2025/11/7 15:24:52
4643
介紹
兒童神經科的服務範圍非常廣泛且專業，不僅能夠診斷治療一般的小兒神經科疾病，如頭痛、昏厥、妥瑞症，另外也包含周邊神經麻痺症、小兒中風、兒童發展遲緩、兒童癲癇、兒童神經代謝疾病等。
隨著分子生物技術之發展，我們藉助全基因體定序檢測分析，診斷兒童神經疾病的致病基因變異，包括常見之發展遲緩、認知障礙及癲癇，以至罕見之急重症疾患、神經代謝異常、動作障礙及肌肉疾病等。兒童神經代謝疾病及兒童神經基因疾病之病因診斷，對個人化醫療服務及基因確診後對治療策略之改變，已為病人帶來正面的影響。未來展望將著重於發現新基因變異，發展基礎研究，探討疾病致病機轉。
此外，本科擁有兩個獨立的小兒神經電生理檢查室(腦波室)、小兒電器生理檢查室和小兒腦部超音波室等設施，為兒童提供了更全面的醫療照護。
兒童神經科服務特色:
1. 專精醫療
●兒童頑固及熱性癲癇
●神經代謝疾病
●粒線體疾病
2. 精準醫學
率先全國，以次世代全基因組定序檢測兒童罕見困難神經疾病，量身打造個人化疾病治療，此研究論文獲國際知名期刊 「發育醫學及兒童神經病學」推播介紹。
3. 基因治療研究
RNA療法修補「芳香族L-氨基酸脱羧酵素缺乏症」之神經疾病基因突變，獲國際期刊及多國專利肯定。
醫師團隊
李秀芬主任
遲景上教授(特約醫師)
吳珮瑜醫師
楊曜綸醫師
劉書寧醫師