Ｏculo-auriculo-vertebral spectrum
眼耳脊椎畸形譜
(Facio-auriculo-vertebral spectrum, Hemifacial microsomia, Goldenhar Syndrome)

病因：第一、第二鰓弓發育異常，原因不明，多偶發。再發率2%。發生率約3000-5000分之一。

症狀：
下列不同的組合，70%為單側，常不對稱。

臉:顴骨，上頜骨、下頜骨發育不良，特別是顳骨與下頜骨關節部。嘴角側面延伸，臉部肌發育不良，嘴角壓下肌發育不良。

耳:小耳，耳前側肉球。中耳異常，不同程度聽障。

口:腮腺分泌少或缺乏，舌的構造或功能異常，軟顎功能異常。

脊椎骨：半椎骨或椎骨發育不良，大多頸椎，也可能影響胸、腰椎。

偶見：眼球上皮囊瘤、斜眼、小眼、脂肪皮囊瘤、內耳缺陷、裂顎、裂唇。

心臟:心室中隔缺損，PDA，TOF，大動脈狹窄。

泌尿:腎臟異位，發育不良，膀胱輸尿管逆流，多囊性腎發育不良。

其他:13%智商(<85)水腦，肺發育不良，中樞神經異常，髮際低等。

治療：
建議作整型手術，早期測試聽力。智力多正常。