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Sensorineural Hearing Loss Genetic Testing
引用 (0)
2025/3/19 13:57:59
62
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檢驗項目 (中文) |
感覺神經性聽損基因檢測 | 檢驗 健保碼 |
無 |
檢驗 |
98000018 | ||
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檢驗項目 (英文) |
Sensorineural Hearing Loss Genetic Testing | 可自費 | 是 |
自費 |
依本院定價 |
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參加認證 |
是 | 完成檢驗申請的說明 | 由EHIS進行醫囑建立 | ||||
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委託其他 實驗室代檢 |
慧智基因股份有限公司 | 接受代檢 | 否 | ||||
| 檢體種類 | 周邊血液、腳跟血、口腔黏膜細胞 | 檢體容器 | |||||
| 檢體量 | 周邊血液:大紫頭管3mL x1(1管) 腳跟血: 血片5個血點 口腔黏膜細胞: 5支棉棒採檢刷 |
大紫頭管 (編號:82) |
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| 檢體件數之限制 | 不適用 | ||||||
| 採檢部位 | 周邊血液、腳跟血、口腔黏膜 | ||||||
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病人準備 說明 |
不適用 | ||||||
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病人自行 採檢說明 |
不適用 | ||||||
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最適 採檢時間 |
不適用 | 檢體接收與退件條件 | 全血檢體、腳跟血、口腔黏膜細胞 | ||||
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生物參考 區間 |
不適用 | 實驗室檢體儲存條件 | 周邊血與口腔黏膜細胞2~8℃保存。血片室溫保存。 期限為3天。 |
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| 臨床決策值 | 不適用 |
實驗室檢體可加作/複驗之儲存時限 |
無 | ||||
| 方法學 | 次世代定序(Next Generation Sequencing) | 檢體運送條件與時限 | 院內：周邊血與口腔黏膜細胞採檢後需儲存於4℃冰箱。血片採檢後存於室溫。並於3天內送至精準醫學實驗室。 | ||||
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執行單位 (地點) |
研究大樓五樓 精準醫學實驗室R513 |
受理時間 | 工作日：08:30-17:30； 例假日：不收檢體 |
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| 收檢地點 | 收檢單位一覽表 | ||||||
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諮詢聯絡 方式 |
04-23592525 分機：4439或4479 |
報告完成時間 | 院內：14 個工作天 | ||||
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注意/ 限制事項 |
無 |
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| 臨床意義/實驗室解釋 | 常見的感覺神經性聽損相關基因六個突變點位分別為GJB2 c.109G>A、GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、 SLC26A4 c.2168A>G、12S rRNA m.1555A>G與OTOF c.5098G>C | ||||||
| 更新日期 | 2025/3/19 | 資料來源 | |||||
