組織球(histiocyte)：是一種白血球，也是免疫系統的細胞，作用主要是吞噬外來物，以保護身體免受感染。他們是在身體的結締組織內而不是在血液中流動，其類似之細胞，在骨髓內稱之為巨噬細胞(macrophage)。它的前身是單核白血球(monocyte)，單核白血球在形成後移入結締組織中為組織球。
蘭格罕細胞(Langerhans cell)：是存在皮膚的樹狀細胞(Dendritic cells)。樹狀細胞也是免疫系統的一部分，有又長又尖的枝狀突起觸手、因此得名，在發育未全的狀態，他們可能在血液發現；一旦激活、他們移行到淋巴腺組織，與T細胞和B細胞交互作用形成免疫反應。
血球吞噬現象(hemophagocytosis)：組織球吃掉其他造血細胞(例如紅血球、白血球及血小版)，只是一種現象、並非惡性。常見的地方有骨髓、淋巴結、肝、脾等。
噬血症候群(hemophagocytic syndrome) (別名：Hemophagocyticlymphohistiocytosis；HLH)：顧名思義是合併血球吞噬及許多症狀及徵候的疾病。臨床表現包括發燒、淋巴病變、肝脾腫大、血球減少、肝功能異常、瀰漫性血管內凝血病變等。
 
蘭格罕細胞組織球增生症(Langerhans Cell Histiocytosis)(簡稱LCH)，是一種罕見的疾病，大部分發生在兒童。目前病因不明，可能是蘭格罕細胞因為某種原因在組織內增生及侵犯身體組織。此疾病與遺傳無關，也不會傳染給其他人。此疾病在以往曾有多種疾病名稱，如組織球增生症X (histiocytosis X)、嗜伊紅性肉芽腫 (Eosinophilic granuloma)、Hand-Schuller-Christian疾病、Letterer-Siwe 疾病、Nonlipidreticuloendotheliosis等，近年來才通稱是LCH。大部分發生於兒童，少部分仍可見於成年人。台灣每年約有10~15個兒童確定診斷，本土觀察顯示LCH在聖嬰年有增加的趨勢。蘭格罕細胞之特徵是在電子顯微鏡下可見到Birbeck顆粒，免疫化學分析則出現S100及CD1a抗原的表現等。雖然LCH是良性的增生，但仍要好好的治療，因其會侵犯組織，嚴重時仍會致命。此疾病的臨床表徵從輕微到嚴重，差異極大，預後及治療也各不相同。影響預後的因素有發病年齡、侵犯器官的數目、器官功能損傷程度及對治療的反應等等。治療中及治療後，要定期作必要之評估，以確定疾病治療之進展。
 
一、臨床表徵
LCH在病理形態學上是良性的，但是其臨床表現卻有惡性疾病之特質，意即它會離開正常位置到不應該去的地方。好發於2-3歲的兒童及青少年期，幾乎所有器官均會受到侵犯，其中骨頭的侵犯最常見，約80%患者都有骨頭病變；其次為腺體病變、皮膚病變、肝腫大、淋巴結、脾、骨髓、肺、眼睛及耳朵等病變，有些會合併發燒及尿崩症。LCH會以多種不同的形態出現，從單一骨頭病變到多系統的病變，因侵犯部位的不同而出現不同的症狀，甚至危及生命，其臨床表現大致如下：

（一）骨頭病變：單一或多個部位的骨骼受侵犯，多發生於扁平骨，如頭蓋骨、鎖骨、股骨、肩胛骨、肋骨、下頜骨、胸骨等處。從X-光上可見到形成一處凹陷或有尖銳界線的骨病變，引起骨骼疼痛或疼痛性的軟組織腫塊。
（二）皮膚病變：蘭格罕細胞的浸潤很容易表現於皮膚上，可見顆粒結節，黃褐色的出血狀突起。好發於頭部、腋下、手、腳、耳後及會陰處的皮膚。
（三）肝臟、脾臟及淋巴結：肝臟有變化時，通常表示已有多處器官受到侵犯，其表現是肝腫大及肝功能異常，低蛋白血症(血中總蛋白低於5.5mg/dL或白蛋白低於2.5 mg/dL)、水腫、腹水，甚至因膽管纖維化造成的高膽色素血症。
（四）骨髓變化：血液方面的異常往往表示已有多處器官受到侵犯。表現徵候有血色素(Hb)低、白血球數目(WBC)減少或中性白血球(ANC)減少、血小板(Platelet)數目降低等。
（五）肺臟：症狀有咳嗽、呼吸快速、呼吸困難、發紺、氣胸及肋膜積水等。其原因是因組織間隙或肺泡受到侵犯。診斷的確立需藉由肺臟切片。
（六）耳、鼻、喉部：常見於年紀較小的病人，會出現中耳炎、牙齦疼痛、腫脹、出血、口腔黏膜潰爛，又因下頜骨受浸潤造成牙齒鬆動、掉牙及臉部腫脹等。
（七）中樞神經系統：尿崩症為蘭格罕細胞組織球增生症最常見的內分泌異常，因腦下垂體後葉受到侵犯所致。表現出多渴、多尿及脫水現象。另外，中樞神經病變也可引起神經麻痺、生長荷爾蒙缺乏、長不高及性腺機能低下症等；上述之症狀通常為不可恢復的。
（八）胸腺再生性不良：此種變化會導致T細胞異常而造成免疫系統功能缺乏。

二、診斷
LCH的診斷通常需要針對懷疑的部位作組織病理切片，配合特殊免疫化學染色或電子顯微鏡檢查來確認診斷。LCH的侵犯部位可能是局部的、多器官的或全身性的。會作的檢查有：
（一）血球檢驗及分類：可能有貧血、白血球減少、血小板減少的情形。
（二）生化檢查、肝腎功能檢查、凝血時間測驗。
（三）病理切片：有可疑的結節、或器官功能異常時，需切片確認是否被侵犯，如肝臟切片及骨髓切片。
（四）腹部超音波：可以檢查肝臟、脾臟的狀況。
（五）骨骼掃瞄：了解全身骨骼的侵犯情形。
（六）電腦斷層掃描（CT）：有哪些部位是否受侵犯，需以電腦斷層掃描以便更清楚判斷。
（七）磁振造影（MRI）。
（八）尿液滲透壓分析：了解是否侵犯腦下垂體導致尿崩症。

三、治療
有些只要局部處理後觀察即可，包括有外科手術切除堅實性骨病變部位，或局部類固醇使用；對已有多發性器官侵犯或擴散的病例則採用化學療法，使用的藥物有Prednisolone、Vincristine、Methotrexate及6-MP等等。
 
噬血症候群(HS)

噬血症候群(hemophagocytic syndrome；HS)是一種淋巴球及組織球異常活化增生，釋放出大量的細胞激素(cytokines)，並吞噬正常血球，導致血球減少及許多症狀，其嚴重者有致命的危險。病理檢查是診斷噬血症候群的一個重要依據，在淋巴結竇部和髓部，肝臟，脾臟和骨髓有明顯的組織球(巨噬細胞)浸潤，並可見到巨噬細胞大量的吞噬其他血球的現象。值得注意的是，這些組織球在形態上都是良性的，不應有其他惡性細胞(癌細胞)存在，被侵犯的器官結構也都完整，不會有像惡性疾病般破壞組織結構的情形。因為噬血症候群也曾見於許多有惡性疾病的兒童，例如淋巴瘤的病患常在後來合併發生噬血症候群，或一開始以噬血症候群表現。此類稱為惡性相關的噬血症候群(malignancy-associated hemophagocytic syndrome)，其治療要依其惡性疾病而定。無關惡性病的噬血症候群大致可分為原發性及反應性嗜血症候群。原發性或家族性噬血症候群(primary or familial hemophagocyticlymphohistiocytosis ; FHL)是常見於歐美國家，有家族遺傳傾向的噬血症候群。目前已知有些是體染色體隱性遺傳，基因研究已有一些成果。病患常有近親通婚或其他兄弟姊妹相同疾病的家族史，好發於兩歲以前。家族性噬血症候群通常很難控制病情而導致死亡，必須做造血幹細胞移植以獲得較佳的長期存活機會。另一群稱為反應性或續發性噬血症候群，它可續發於其他疾病。感染是引起續發性噬血症候群最常見的原因，有許多感染症被報告與噬血症候群有關，包括病毒、細菌、黴漿菌、黴菌、立克次體和寄生蟲，故現在常使用「感染相關的噬血症候群」(Infection-associated hemophagocytic syndrome; IAHS)這個名詞。臨床經驗和文獻報告顯示，最常見、預後也最差的是Epstein-Barr(EB)病毒感染引起的噬血症候群(EBV-AHS)；若不是EB病毒引起的噬血症候群，預後則較好。此種由「病毒相關的噬血症候群」(virus-associated hemophagocytic syndrome；以下簡稱為VAHS)就是我們要討論的對象。
 
一、臨床表徵
EB病毒在這些病人身上，並非如傳統觀念般感染了B淋巴球，而是影響了T淋巴球。T淋巴球被異常的活化，釋放大量的細胞激素，如腫瘤壞死因子(TNF-α)等等，這些細胞激素再進一步活化巨噬細胞，巨噬細胞再釋放其他激素並使血球吞噬現象更加旺盛，造成噬血症候群的病理和臨床表徵。病童常以不明原因的高燒和肝脾腫大來表現，繼之出現皮疹、黃疸、淋巴結腫大、出血和神經症狀，如意識改變、抽筋等。
 
二、診斷
HS的診斷需作的檢查如下：
（一）血球檢驗及分類：
可能有貧血、白血球減少、血小板減少的情形。血球數降低是最早也最常被觀察到的，在早期可能尚未達到診斷標準，此時應嚴密追蹤血球數的變化，需要做骨髓檢查，確定引起血球數目減少的原因，排除如惡性貧血或淋巴瘤、白血病等惡性疾病。
（二）病理切片：
最常做切片檢查的器官包括骨髓，肝臟、或是脾臟。若第一次骨髓檢查無結論，而臨床又無法排除噬血症候群的可能性，有時會建議作淋巴結、脾臟或肝臟病理切片檢查，或隔一段時間再做一次骨髓檢查。
（三）根據流行病學與病人的病史積極尋找可能的感染證據，血液尿液細菌培養，喉頭、肛門或糞便病毒培養皆應列為一般常規檢查。血清學檢查、免疫螢光染色檢查、PCR等可提供快速診斷參考。
（四）凝血功能檢查：血中纖維蛋白原(fibrinogen)可能會降低，有時甚至可能會出現廣泛性血管內凝血異常(DIC)。
（五）生化檢查：肝腎功能、三酸甘油脂血症(TG)、鐵蛋白(ferritin)、乳酸去氫脢(LDH)和beta-microglobulin可能會上升。
（六）腹部超音波：可以偵測膽囊壁是否增厚，肝脾是否腫大。
（七）診斷條件並不包括中樞神經檢查，但若做腦脊髓液檢查，有時可見白血球數中等程度上升。有神經症狀時，可做腦部斷層掃描(CT)或腦部磁振造影(MRI)的檢查。
從症狀以及是否能找到感染證據，並無法區分是屬於原發性(家族遺傳性)或是反應性(續發性)噬血症候群，因此目前所有的噬血症候群的病童，都建議考慮接受基因檢測。目前有幾個相關基因突變與原發性噬血症候群有關，其中之一是控制perforin的基因。

三、治療
當孩子被診斷為VAHS時，目前之治療方式，一般會建議先給予免疫球蛋白（IVIG），臨床若無改善時，便進入免疫調節劑的治療。目前傾向早期使用VP-16，若一開始有白血球低下，則會加上Cyclosporine A的療法。

疾病的照顧與調適

免疫調節劑的治療也可能會抑制骨髓造血，而使血球數目減少，因此在治療期間會定期檢查血球。此外，治療時容易發生肺囊蟲肺炎，此種肺炎死亡率很高，而Baktar可有效預防。所以治療期間要每週3天早晚口服Baktar（通常在週一、三、五吃，方便記憶）。除非顆粒性白血球（顆粒球、中性球）低時，否則應按時吃藥，直到治療結束後數個月（視不同治療方案而定）才可停藥。

未緩解或復發

完成治療療程後，必須定期回診追蹤，以確定狀態穩定，若是有復發則必須接受其他的治療。