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成骨不全 Osteogenesis imperfecta

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更新日期 2018/11/5 14:11:49
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成骨不全-玻璃娃娃

 

俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全症 ( Osteogenesis Imperfecta;簡稱OI )的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長大」。

「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折;最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生命的確脆如玻璃。

      玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,以 降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。

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