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兒童遺傳代謝暨內分泌科
引用 (2)
2025/4/14 16:47:32
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兒童遺傳代謝暨內分泌科
本科服務及照顧範圍包括：兒童遺傳、兒童糖尿病、兒童肥胖症、兒童生長及發育相關問題，兒童相關之內分泌病患、先天性代謝異常、先天性異常罕見疾病及相關之遺傳諮詢，並提供生長遲緩、青春期發育延遲、性早熟、肥胖症、糖尿病、尿崩症等醫療服務。教育全國校護協助生長遲緩兒童篩檢。每年寒暑假舉辦兒童糖尿病童門診體檢暨醫療護理及營養諮詢，提昇病友生活品質。為中部地區新生兒篩檢異常個案確診單位。
在兒童遺傳代謝方面，提供兒童遺傳、先天性代謝異常、先天性異常罕見疾病(包括染色體以及基因異常等)及相關之遺傳諮詢。定期舉辦病友聯誼與體檢，提供病友相互支持與成長的團體。
兒童代謝內分泌方面服務及照顧範圍包括：提供兒童的各種代謝與內分泌的疾病照護，包括兒童糖尿病、兒童肥胖症、兒童生長及發育相關問題，兒童相關之內分泌病患、先天性代謝異常、及相關之遺傳諮詢。同時組成兒童糖尿病衛教團隊，成員包括專科醫師、糖尿病衛教師、營養師等，提供初發病時的自我照護衛教，以及基本的食物代換原理，同時也提供長期的健康維護以及心理支持。成立中榮兒童糖尿病LINE群組『蜜密基地』。提供病友相互支持以及急難救助之方法。並定期於寒暑假舉辦病友體檢包括身高、體重、腰圍之量測、神經學檢查，糖尿病照護網的年度抽血檢測以及眼科的眼底鏡檢查。
遺傳諮詢中心
自1985年起由婦產部及兒童醫學部，開始產前胎兒細胞遺傳診斷及新生兒嬰幼兒遺傳疾病檢查，並陸續增加各相關遺傳及異常疾病之實驗室。2002年通過國民健康署「遺傳諮詢中心」初次評鑑，後續審查均合格通過。提供遺傳診斷與諮詢服務：
(1) 由兒童醫學中心、婦女醫學部資深主治醫師及遺傳諮詢師共同負責，提供遺傳疾病之產前生育諮詢及診斷。
(2) 為罕見遺傳疾病、新生兒篩檢陽性、先天性代謝異常個案，提供確診檢查、治療及追蹤。
(3) 設有串聯質譜儀及尿液有機酸生化檢驗、基因分子遺傳檢驗及G6PD檢驗、細胞遺傳檢驗及產前遺傳檢驗，專司各種遺傳疾病診斷、檢驗及治療等業務。
聯絡電話04-23592525分機5938
其他更多資訊，請至遺傳諮詢中心網站參閱。
醫師團隊
許嘉琪主任
柯瑜媛醫師
顏欣茜醫師
李孟樺醫師
本科服務及照顧範圍包括：兒童遺傳、兒童糖尿病、兒童肥胖症、兒童生長及發育相關問題，兒童相關之內分泌病患、先天性代謝異常、先天性異常罕見疾病及相關之遺傳諮詢，並提供生長遲緩、青春期發育延遲、性早熟、肥胖症、糖尿病、尿崩症等醫療服務。教育全國校護協助生長遲緩兒童篩檢。每年寒暑假舉辦兒童糖尿病童門診體檢暨醫療護理及營養諮詢，提昇病友生活品質。為中部地區新生兒篩檢異常個案確診單位。
在兒童遺傳代謝方面，提供兒童遺傳、先天性代謝異常、先天性異常罕見疾病(包括染色體以及基因異常等)及相關之遺傳諮詢。定期舉辦病友聯誼與體檢，提供病友相互支持與成長的團體。
兒童代謝內分泌方面服務及照顧範圍包括：提供兒童的各種代謝與內分泌的疾病照護，包括兒童糖尿病、兒童肥胖症、兒童生長及發育相關問題，兒童相關之內分泌病患、先天性代謝異常、及相關之遺傳諮詢。同時組成兒童糖尿病衛教團隊，成員包括專科醫師、糖尿病衛教師、營養師等，提供初發病時的自我照護衛教，以及基本的食物代換原理，同時也提供長期的健康維護以及心理支持。成立中榮兒童糖尿病LINE群組『蜜密基地』。提供病友相互支持以及急難救助之方法。並定期於寒暑假舉辦病友體檢包括身高、體重、腰圍之量測、神經學檢查，糖尿病照護網的年度抽血檢測以及眼科的眼底鏡檢查。
遺傳諮詢中心
自1985年起由婦產部及兒童醫學部，開始產前胎兒細胞遺傳診斷及新生兒嬰幼兒遺傳疾病檢查，並陸續增加各相關遺傳及異常疾病之實驗室。2002年通過國民健康署「遺傳諮詢中心」初次評鑑，後續審查均合格通過。提供遺傳診斷與諮詢服務：
(1) 由兒童醫學中心、婦女醫學部資深主治醫師及遺傳諮詢師共同負責，提供遺傳疾病之產前生育諮詢及診斷。
(2) 為罕見遺傳疾病、新生兒篩檢陽性、先天性代謝異常個案，提供確診檢查、治療及追蹤。
(3) 設有串聯質譜儀及尿液有機酸生化檢驗、基因分子遺傳檢驗及G6PD檢驗、細胞遺傳檢驗及產前遺傳檢驗，專司各種遺傳疾病診斷、檢驗及治療等業務。
聯絡電話04-23592525分機5938
其他更多資訊，請至遺傳諮詢中心網站參閱。
醫師團隊
許嘉琪主任
柯瑜媛醫師
顏欣茜醫師
李孟樺醫師