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DiGeorge症候群

引用 (6)
更新日期 2018/11/5 14:44:34
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DiGeorge  症候群

 

原因:原始缺陷為第四支氣管弓和第三、第四咽小囊衍生來的造成胸線、副甲狀腺和大血管缺陷。其原因有些為染色體異常,也有病例於產前暴露於酒精和Accutane有關。

發生率:13/100,000活產(英國北部) 

症狀:

  1. 胸腺:可有發育不全到無成形,引起細胞細胞幸免疫缺失,易生感染性疾病。
  2. 副甲狀腺:可有發育不全到無成形,因而引起嚴重低血鈣和嬰兒初期發生抽續抽搐。
  3. 心臟血管:主動脈弓異常,包括:右主動脈弓、主動脈弓錐幹異常、動脈幹、心室中隔缺損、開放性動脈導管和法落氏四重症。
  4. 顏面:特別是染色體部分單體22q有短臉裂、短人中、小額、耳異常。
  5. 偶見:親度到中度智障、食道閉鎖、鼻後孔閉鎖、肛門閉鎖、橫隔膜疝氣。

診斷:

  1. 抽血有低血鈣。
  2. 早期心臟超音波檢查發現異常。
  3. 染色體檢查、FISH或分子檢驗:22q11.2處有顯為缺失。

治療:

  1. 補充鈣和1,25-cholecalciferol以控制低血鈣,避免抽搐發生。
  2. 在為發生感染迸發症前早期施行胸線移植。
  3.  

預後:
依伴隨的心臟缺損、免疫不全、低血鈣誘發抽搐等而異。

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