| 標題 | 更新日期 |
|---|---|
| 蕾特氏症（Rett Sydrome) | 2022/2/20 |
| 唐氏症 | 2022/2/17 |
| Treacher Collins 症候群 | 2022/2/17 |
| ４號染色體短臂複製症候群 (4p duplication) | 2022/2/17 |
| 軟骨發育不全(Achondroplasia) | 2022/2/17 |
| 3-甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency） | 2022/2/17 |
| 普拉德-威利症候群 Prader-Willi Syndrome | 2022/2/16 |
| 中英文對照表 | 2020/2/6 |
| 顎-心-臉症狀群 Velo-cardio-facial syndrome(VCFS) | 2020/1/5 |
| 美國小兒科醫學會遺傳委員會建議的追蹤檢查項目 | 2018/11/5 |
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