| 標題 | 更新日期 |
|---|---|
| 中英文對照表 | 2020/2/6 |
| 顎-心-臉症狀群 Velo-cardio-facial syndrome(VCFS) | 2020/1/5 |
| 美國小兒科醫學會遺傳委員會建議的追蹤檢查項目 | 2018/11/5 |
| 動脈性肝發育不全 Arteriohepatic Dysphasia (Alagille syndrome, AGS) | 2018/11/5 |
| 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia-Telangiectasia | 2018/11/5 |
| 亞伯氏症候群 | 2018/11/5 |
| Brachman-de Lange 氏症候群 | 2018/11/5 |
| Bloom 症候群 | 2018/11/5 |
| Bardet-Biedl氏症候群 | 2018/11/5 |
| Alstrom 症候群 | 2018/11/5 |
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