檢驗項目資訊
| 檢驗項目(中文) | 感覺神經性聽損基因檢測 |
|---|---|
| 檢驗項目(英文) | Sensorineural Hearing Loss Genetic Testing |
| 檢驗健保碼 | 無 |
| 檢驗計價碼 | 98000018 |
| 參加認證 | 是 |
| 報告完成時間 | 院內：14 個工作天 |
費用資訊
| 可自費 | 是 |
|---|---|
| 自費價格 | 依本院定價 |
代檢資訊
| 完成檢驗申請的說明 | 由EHIS進行醫囑建立 |
|---|---|
| 委託其他實驗室代檢 | |
| 接受代檢 | 否 |
檢體類別資訊
| 檢體種類 | 周邊血液、腳跟血、口腔黏膜細胞 |
|---|---|
| 檢體容器 |
大紫頭管 (編號:82) 
血片(編號：74) 
棉棒採檢刷(編號：54) |
| 檢體量 | 周邊血液:大紫頭管3mL x1(1管) 腳跟血: 血片5個血點 口腔黏膜細胞: 5支棉棒採檢刷 大紫頭管 (編號:82) 血片(編號：74) 棉棒採檢刷(編號：54) |
採檢說明
| 檢體件數之限制 | 不適用 |
|---|---|
| 採檢部位 | 周邊血液、腳跟血、口腔黏膜 |
| 病人準備說明 | 不適用 |
| 病人自行採檢說明 | 不適用 |
| 最適採檢時間 | 不適用 |
| 檢體接收與退件條件 | 全血檢體、腳跟血、口腔黏膜細胞 |
| 實驗室檢體儲存條件 | 周邊血與口腔黏膜細胞2~8℃保存。血片室溫保存。 期限為3天。 |
| 實驗室檢體可加作/複驗之儲存時限 | 無 |
| 檢體運送條件與時限 | 院內：周邊血與口腔黏膜細胞採檢後需儲存於4℃冰箱。血片採檢後存於室溫。並於3天內送至精準醫學實驗室。 |
檢驗方法與生物參考區間
| 生物參考區間 | 不適用 |
|---|---|
| 臨床決策值 | 不適用 |
| 方法學 | 次世代定序(Next Generation Sequencing) |
檢驗單位資訊
| 執行單位(地點) | 研究大樓五樓 精準醫學實驗室R513 |
|---|---|
| 受理時間 | 工作日：08:30-17:30； 例假日：不收檢體 |
| 收檢地點 | 收檢單位一覽表 |
| 諮詢聯絡方式 | 04-23592525 分機：4439或4479 |
| 執行單位 | 精準醫學實驗室 |
臨床意義
| 臨床意義/實驗室解釋 | 常見的感覺神經性聽損相關基因六個突變點位分別為GJB2 c.109G>A、GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、 SLC26A4 c.2168A>G、12S rRNA m.1555A>G與OTOF c.5098G>C |
|---|---|
| 資料來源 |
注意事項
| 注意/限制事項 | 無 |
|---|