臺中榮民總醫院全球資訊網-衛教資訊-Alstrom 症候群

發生率：	1959年Alstrom CH 首先報告，至1998年共發表37例，發生率不明，罕見。
病　因：	隱性遺傳，ALMS1基因經由關聯分析，已定位於2p13。
症　狀：	1.眼球：怕光，震顫 (5-15月)，視力退化→失明。(8/8,21/22)
	2.心肌病變：心臟衰竭，2週-7個月。(5/8,18/22)
	3.聽力：神經性聽障，10歲或10-20歲。(6/8,5/22)
	4.肥胖、糖尿病：嬰兒期發作，黑色棘皮，合併第二型糖尿病10-20歲。(7/8)
	5.肝功能：不良，2例。
	6.腎功能：腎炎，16歲以後出現異常。
	7.矮小：男性女乳症。
診　斷：	臨床表型，基因關聯分析，尚未發現突變。
治　療：	症狀及支持性治療。
死　因：	心臟、肝臟衰竭（6例:10歲-26歲,29歲,32歲），腎衰竭（2例:16歲,32歲），最老為41歲。