Bardet-Biedl氏症候群
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Bardet-Biedl 症候群
- 生長 ：83%肥胖，身高在平均之下。
- 智能 ：77%的語言IQ≦79；44%的動作IQ≦79。感情反應及禮貌差。智商與視力程度有關。
- 眼 ：100%網膜萎縮，75%近視，63%亂視，52%眼球顫動，22%青光眼，44%白內障(膜後)，30%成熟白內障，典型色素性網膜炎有8%。
- 四肢 ：58%有postaxial多指、併指，50%短指，腳寬短。
- 腎臟 ：95%腎盂異常。
- 性低能：88%陰莖及睪丸小。
- 其他 ：心臟、大頭、泌尿系統異常，糖尿病、尿崩症，第五指內彎，肝內囊腫，多毛，卵巢stromal增生。陰道未發育。