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楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
桿狀體肌肉病變 Nemaline Myopathy
成骨不全 Osteogenesis imperfecta
孟克斯氏症候群 Menkes Disease
多發性神經纖維瘤症候群 Multiple neuroma
半側巨腦、半側肥大、表皮斑痣症候群 Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy,Epidermal nevus syndrome
克林那費爾特症候群 Klinefelter Syndrome
亨丁頓舞蹈症 Huntington disease(Huntington's chorea)
Multiple Sclerosis(MS)
Multiple Lentigines 症候群 (LEOPARD 症候群)
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