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許嘉琪醫師

引用
現在日期 2024/04/19
科別分類符號 醫師個人簡介
主治專長
醫學遺傳科(先天性遺傳、遺傳諮詢);
兒童內分泌新陳代謝科﹝內分泌與新陳代謝疾病、甲狀腺及糖尿病疾病、兒童及青春期生長發育評估(發育過早或過慢)、青少年醫學與保健﹞;
新生兒科(早產兒疾病、照顧衛教諮詢)
專業經驗
小兒科專科醫師
新生兒科專科醫師
兒童胸腔專科醫師
兒科醫學遺傳及新陳代謝專科醫師
兒科內分泌專科醫師
兒童重症專科醫師
青少年醫學專科醫師
兒科超音波專業醫師
糖尿病共同照護網醫事人員
重要經歷/進修訓練
臺中榮民總醫院遺傳諮詢中心主任
臺中榮民總醫院兒童醫學中心主治醫師
臺灣大學醫學院附設醫院遺傳代謝科研究醫師
馬偕紀念醫院遺傳代謝科研究醫師
臺中榮民總醫院兒童醫學中心總醫師
臺中榮民總醫院兒童醫學中心住院醫師
學歷
高雄醫學大學醫學院醫學系畢業
專科證照
小兒科專科醫師
新生兒科專科醫師
兒童胸腔專科醫師
兒科醫學遺傳及新陳代謝專科醫師
兒科內分泌專科醫師
兒童重症專科醫師
青少年醫學專科醫師
兒科超音波專業醫師
糖尿病共同照護網醫事人員
教師資格
教育部部定國立陽明大學兼任講師
進行中之計劃
衛生福利部國民健康署委託罕見疾病照護服務計畫(計畫主持人)(2018年5月10日起迄今)
代表作
1. Yen HC, Chen IC, Lin GC, Ke YY, Lin MC, Chen YM, Hsu CC. Sex-specific genetic
variants associated with adult-onset inguinal hernia in a Taiwanese population. Int
J Med Sci. 2023; 20(5):607-615 (SCI)
2. Lee HF, Hsu CC, Chi CS, Tsai CR.
Genotype-phenotype dissociation in two Taiwanese children with molybdenum
cofactor deficiency caused by MOCS2 mutation. Neuropediatrics. 2022;
53(3):200-203 (SCI)
3. Lin HY, Chuang CK, Ke YY, Hsu CC, Chiu PC, Niu DM, Tsai FJ, Hwu WL, Lin JL,
Lin SP. Long-term effects of enzyme replacement therapy for Taiwanese patients
with mucopolysaccharidosis IVA. Pediatr Neonatol. 2019; 60(3):342-3 (SCI)
4. Tsai CR, Lee HF, Chi CS, Yang MT, Hsu CC.
Antisense oligonucleotides modulate dopa decarboxylase function in aromatic
L‐amino acid decarboxylase deficiency. Hum Mutat. 2018; 39(12):2072-82 (SCI)
5. Chiu YH, Liu YN, Liao WL, Chang YC, Lin SP, Hsu CC, Chiu PC, Niu DM, Wang CH,
Ke YY, Chien YH, Hsiao KJ, Liu TT.
Two frequent mutations associated with the classic form of propionic academia in
Taiwan. Biochem Genet. 2014; 52(9-10):415-29 (SCI)
6. Li JY, Hsu CC, Tsai CR.
Spinocerebellar Variant of Adrenoleukodystrophy with a Novel ABCD1 Gene
Mutation. J Neurol Sci. 2010; 290(1-2):163-5 (SCI)
7. Chen HL, Chen CH, Wu CC, Huang HJ, Wang TM, Hsu CC.
The Influence of Neonatal Intensive Care Unit Design on Sound Level.
Pediatr Neonatol 2009; 50(6):270-4 (SCI)
8. Hsu CF, Chen CH, Wang TM, Hsu CC.
Changes in Outcomes among Very Low Birth Weight Infants at One NICU.
Clinical Neonatology 2008; 15:36-41
9. Chen YY, Chen CH, Wang TM, Hsu CC.
Developmental Outcomes among Very Low Birth Weight Infants with Normal
Cranial Ultrasound Images. Clinical Neonatology 2008; 15:5-9
10. Hwu WL, Chien YH, Hsu CC.
Distal arthrogryposis in two sisters born to different fathers.
Am J Med Genet. 2004; 125A(1):100-1 (SCI)
11. Chien YH, Hsu CC, Huang A, Chou SP, Lu FL, Lee WT, Hwu WL.
Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with
high-dose sodium benzoate and dextromethorphan. J Child Neurol. 2004;
19(1):39-42 (SCI)
12. Chien YH, Chu SY, Hsu CC, Hwu WL.
Pamidronate Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta in a Newborn Infant.
J Inherit Metab Dis 2002; 25:593-5 (SCI)
13. Hsu CC, Chien YH, Lai MY, Hwu WL.
Enzyme Replacement Therapy with Imiglucerase in Taiwanese Patients with Type I
Gaucher Disease. J Formos Med Assoc 2002; 101:627-31 (SCI)
14. Hsu CC, Lin SP, Chen CH, Chi CS, Lee HC, Hung HY, Kao HA, Hsu CH.
Omphalocele and Gastroschisis in Taiwan.
Eur J Pediatr 2002; 161:552-5 (SCI)
15. Hsu CC, Chen CH, Wang TM, Chi CS.
Outcomes of Very-Low-Birth-Weight Infants Born between April 1991 and March
1999. Clinical Neonatology 2000; 7:13-19 (新生兒科醫學會優秀論文獎)
文章專欄
1. 新生兒圖譜(44) 當代醫學 第二十八卷 第八期 第629~630頁
2. 新生兒圖譜(38) 當代醫學 第二十八卷 第二期 第140~142頁
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