Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
引用 (3)
2022/2/16 10:34:08
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先天性脊椎骨?發育不良(障礙) |
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* 軀幹矮小,骨?礦質化遲滯,近視。 |
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病 因: | COL2A1基因突變,常染色體顯性遺傳。 | |
症 狀: | 1. 生長: | 出生即矮小,成人身高94-132公分。 |
2. 臉 : | 臉扁平程度不定,顴骨發育不良,裂顎。 | |
3. 眼 : | 近視,50% 有網膜剝離。 | |
4. 脊椎: | 短,包括頸椎,脊間板狹窄,脊柱後側彎,脊柱前彎。 | |
5. 胸廓: | 桶狀胸,雞胸。 | |
6. 四肢: | 骨"骨后"礦質化遲滯;常偏平。肘、股關節,及膝活動受限。 | |
7. 肌肉: | 無力,易累,腹肌發育不良。 | |
8. 偶見: | 髖關節脫臼,馬蹄內翻足。 | |
自然病史:行走較晚,搖擺步式,通常無過度的關節痛。 |