Multiple Lentigines Syndrome
引用 (5)
2022/2/17 9:40:04
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Multiple Lentigines 症候群(LEOPARD 症候群) |
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Gorlin等人發現此病有多種缺陷,用字首LEOPARD表示。 |
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病 因: | 顯性遺傳,表現型差異大,包括偶爾一個病人無雀斑。 | ||
症 狀: | 1.皮膚: | 1-5 mm黑色雀斑,特別是頸部和軀幹。 | |
2.心臟: | 輕度肺動脈狹窄,阻塞性肥厚性心肌病變。PR、QRS延長,P波異常。 | ||
3.其他: | 輕度生長不良,雞胸、凹胸、隱睪。 | ||
偶爾: | 智障,下巴明顯,咖啡牛奶斑,單側腎臟,性腺發育不良,尿道下裂,嗅覺不良,主動脈狹窄。 | ||
自然病史: | Lentigines與雀斑不同,較黑。出生即存在,與陽光無關。隨時間增加,可出現任何部位。性低能,可能來自促性素缺乏。 |