桿狀體肌肉病變

Nemaline Myopathy

  定義：為一群臨床與遺傳上異質性大之疾病群，主因為骨骼肌肌節細肌絲的基因突變，骨骼肌出現桿狀體及

                       產生肌肉軟弱。

發生率：1/500,000(芬蘭)，亞美人(Amish)1/500

遺傳型式：體染色體顯性和隱性

臨床特徵：

        先天性：嬰幼期發病、肌肉虛弱、發展延遲、臂，腿，軀幹，面和咽喉肌內虛弱、近端肌無力症、長臉、愕弓

                        高窄、纖瘦、進展因人而異可分為嚴重型(出生時攣縮、骨折)、中間型、與典型。

       兒童溫和型或青少年發病型

       成人發病：呈現心肌病變或影響橫隔肌造成呼吸困難、智能正常。

分類：

     ●肌肉切片染色：桿狀體並非特定。

     ●血清蛋白電泳：C3補體增加致β球蛋白上升

     ●α-actin減少或缺失

治療：

        支持療法

        呼吸器協助：間歇、夜間

基因轉植鼠：Slow α-tropomyosin