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Smith-Lemli-Opitz 症候群

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更新日期 2018/11/5 13:38:07
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Smith-Lemli-Opitz 症候群

主要症狀:鼻孔外翻,或眼瞼下垂,第2、3腳趾併趾,男孩具尿道下裂及隱睪。

發生率:1964年Smith 首先報告,美國白人盛行率約1/20,000。

病 因:體染色體隱性。膽固醇合成異常,故血中膽固醇低,前驅物7-Dehydrocholesterol 高,可影響細胞膜,粒腺體膜,類固醇,膽酸,維他命D和神經系的髓鞘化。

表 現:

  1. 生長:出生時中度矮小,出生後滋養不良。
  2. 神經:中度至重度智能不足,肌肉張力異常變化。
  3. 顱顏:小頭,前額狹窄,眼瞼下垂,斜視;耳廓傾斜或低位,小頷。
  4. 四肢:斷掌,腳2、3趾併聯。
  5. 生殖泌尿系統:70% 生殖器異常,57%上泌尿道異常,如:水腎、腎發育不良等。
  6. 偶見:腦波異常、白內障、裂顎、白人多為金髮。 

     

病 史:常臀位產,不少死產或周產期死亡。嬰兒期嘔吐及餵食困難,一歲前約20% 死亡。主死因有肺炎,可能免疫不良。腦發育異常,如:小頭,額頁,小腦及腦幹發育不良,神經元細胞排列不規則。行為焦燥,哭聲尖厲,早期肌張低,晚期增高,二例成人智商20。

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