發生原因： mtDNA發生缺失的突變

        1. mtDNA:16.5kb, encode 13 polypeptides of respiratory chain subunits, 28 rRNAs, 22 tRNAs

        2.common site: between 8469~13147(4.9Kb)

        3.影響病徵表現之因素：

               specific type of  mtDNA mutation , age , heteroplasmy, tissue-specific threshold

特徵：20歲前發病

病徵 ：

        1.肌肉無力：眼臉逐漸的下垂、骨骼肌漸無力。

        2.中樞神經功能障礙：小腦性共濟失調。

        3.眼：色素性視網膜炎、白內障、視覺受損、外側眼肌癱瘓。

        4.心臟：心搏過緩、充血性心衰竭。

        5.耳：聽力喪失。

        6.內分泌：生長矮小(38%)、性腺功能減退(20%)。

檢查：

        Lab:1.血中 lactate、pyruvate含量增加。

               2.CSF:lactate含量增加、protein>100mg/Dl

        imaging:brain MRi

        otherL: ECG、肌肉切片(可見ragged red fibers) 

治療：

                目前仍無有效的治療方式。