Aarskog-Scott 氏症候群
前言
又稱:臉指生殖器症候群(faciodigitogenital syndrome)或臉生殖器發育不良(faciogenital dysplasia)。此症於1970
年被報告,目前約有一百五十個病例,主要問題是眼距過寬,短指,鞍狀的陰囊,身材矮小,合併肌肉骨骼及
異常。
臨床症狀
新生兒期即現症狀,以臉部、四肢骨骼、與生殖器官為主。
◎臉部:前額很寬,骨縫脊明顯,圓臉,70%的病人有美人尖,有些人頭稍大,角膜也較大。90%眼距過
寬,50%眼臉下垂、70%鼻孔前傾,人中長。
◎眼睛:眼底異常,最常見耳垂寬厚。
◎耳廓:形狀異常,最常見耳垂寬厚。
◎肌肉骨骼:上頜骨發育不良、雞胸、脊柱裂、第一節頸椎發育不良且其後弓部未癒合,頸部伸展時脊柱
會跑入枕骨大孔內,彎頸時第一及第二個頸椎會半脫位。有些因頸椎可過度活動及頸椎齒狀突異
常造成神經的症狀。
◎生長發育:出生時正常,頭一兩年內生長遲緩,大部份成年身高小於三個百分比,骨齡有落後。
◎手腳:短指,70%輕微指間蹼狀膜。80%韌帶寬鬆造成手指可過度伸直,80%尾指最後指節及中間指節
發育不良或彎曲,膝反屈,扁平足。
◎腹部:肚臍突出,60%腹股溝疝氣。
◎生殖器:女性生殖器異常並不明顯。男性有很特別的鞍狀或圍巾狀陰囊,隱睪,仍有生育能力。
◎其他:合併先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損,30%合併智能不足,牙齒會發育不良。
診斷
X光檢查:頸椎及手指為主。
基因突變點(FDG1基因)的檢查。
治療
預防頸椎問題引發之神經學方面的症狀,與外科治療。
平均存活年齡與正常人無異。