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Bloom Syndrome
引用 (8)
2022/2/17 11:18:10
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Bloom 症候群 主要症狀：矮小，顴骨發育不良，臉部血管擴張性紅斑。 |
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| 源 自： | 體隱性遺傳，異常基因位於 15q26.1， Ashkenazic 猶太人帶因率1/100，染色體易碎，易發生癌症，其平均診斷年齡為24.8 歲。 | |
| 表 現： | 1. 生長： | 宮內生長遲滯，成人平均男151公分／女144公分。 |
| 2. 顱顏： | 輕度小頭症，臉部顴骨發育不良。 | |
| 3. 皮膚： | 具血管擴張性紅斑，暴露日光惡化。常第一年出現。 可見大小不同的色素沈著或缺乏。 |
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| 病 史： | 智能正常，死因主要為癌症，1/4病人會發生。 | |
| 補 充： | 易碎染色體與癌症發生的關係不明。 | |