最早Guy patin在1692年描述過，1918年Rosenstirn詳細回顧，共有500例以上報告過。

病因：體顯性遺傳，大趾短完全表現，纖維發育不全的表現程度不一。約90%為新突變，父親年齡大為一因素。缺陷不明。

異常：

1.手腳：大趾短，骨聯合。較少見短拇指。

2.纖維組織：肌膜，肌腱和apomeuros腫大，有時疼痛、發燒，終致肌肉及纖維組織的骨化。最明顯為頸部，背部，近端四肢，常侵犯sternocloidomastoid及咀嚼肌。

3.其他：頸椎進行性性癒合，脊椎側彎。

4.少見：其他指短小，小指側彎，股骨頸短，mandibular頭變寬扁，髖關節osteochondromatosis，疝氣。牙縫大，性腺低能，性發育遲緩，聽障，易淤血，心傳導異常。

自然史：

    纖維發育異常，導致骨化可出現於胎兒或晚至25歲。多為5歲發作。骨化在腫大出現後2-8個月出現。8%在七歲出現限制性骨化，至15歲時95%上臂已有嚴重限制。常見部位：頸，脊椎，肩。少發生於腕，踝，下巴。無有效治療。可由類固醇或aspilin症狀治療。病程好好壞壞。切片，外傷，注射可能成為異位骨化的病兆。