拳掌、胸骨短、手指底弓形皮紋數少

發生率：1/4000-5000，女嬰多於男嬰約3:1。

遺傳型式： 1960年 Edward 發現此病患多一條18號染色體，僅次於唐氏症，居常見染色體異常之第二位，至少有130種身體異常與18三體症有關。大部份病例為多一整條染色體，其再發率小於1%；在少數為轉位型病例需檢驗雙親的染色體以推測再發率；鑲嵌型者病症與存活情況不一; 此症可能與母親年齡，但平均生產年齡為32歲。

臨床症狀：(大於50%常見的症狀)

# 一般性：活動力差、哭聲小、1/3病例早產、1/3病例過期兒、羊水過多、胎盤小、單一臍動脈、生長不良、出生體重低平均中2340公克以下、骨骼肌、皮下和脂肪發育不良、智障、嬰兒期肌張力亢進、對聲音反應減退

# 顏面：枕骨突、小眼、眼距寬、內眥贅皮、耳位低與畸型、小口、小頜發育不全、顎弓窄、唇裂或顎裂。

# 手腳：捲拳、握拳時食指疊第三指、第四指疊於第五指上。指甲生成不良尤其末手指與腳趾、足內翻、搖椅形足底。三叉點t高位，指紋中80%的弓形紋>7。

# 胸部：胸骨短、肋骨細小。

# 心臟：99-100%有先天性心臟病，主要為間室隔缺損、動脈導管開放。

# 腹部：腸息肉、腹股溝疝氣或臍疝氣。

# 骨盆、髖部：小骨盆、腎畸形、隱睪。

預後：30%死於出生後第一個月，50%死於第二個月，存活一年以上者少於10%， 平均壽命70天，倖存者生長發育遲緩，約有十多位病例活至10歲多。