DIDMOAD,Wolfram syndrome
引用 (6)
2022/2/17 10:38:48
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DIDMOAD ( Wolfram 症候群)
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幼年型糖尿病,視神經萎縮,加以下一項:尿崩症,聽障,神經學症狀。 | |
病 因: | 不明,可能為體隱性遺傳,乃位於4p16.1的基因(transmembrane蛋白)突變,影響多重器官。 |
發生率: | 罕見,不明(英國七十七萬分之一)。 |
症 狀: | 1. 糖尿病:平均6歲發病。 |
2. 視神經萎縮:平均11歲發病。 | |
3. 尿崩症:10至20歲發病,佔73%。 | |
4. 聽障:10至20歲發病,佔62%(高頻率)。 | |
5. 生殖泌尿系:20至30歲發病,佔58%,如:膀胱及輸尿管擴張,泌尿道感染,失禁。 | |
6. 神經系:30-40歲發病,佔26%。 | |
7. 胃腸蠕動障礙:24%;性腺萎縮:7/10;呼吸衰竭;痙攣。 | |
8. 腦部:大腦及小腦皮質、腦幹萎縮,黑質出現高訊號。 | |
治 療: | 症狀性:胰島素,DDAVP,導尿,抗cholinergic 藥物。 |
預 後: | 平均壽命30歲(25-49歲),多因呼吸衰竭死亡。 |