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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa disease)
引用 (5)
2022/2/17 10:35:52
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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)
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| 病因及盛行率： | 顯性，1970年日本首先報告，GTPCH基因。性別影響穿透性（男15%，女45%），盛行率約50萬分之一，無種族差異。 | |
| 症狀： | 早晨情況好，傍晚嚴重，dystonic步態5-6歲出現，早期運動發展不一，多正常。由腳部姿態開始，數年內影響其他肢體。常同時或漸次出現parkinson病症，對低劑量L-dopa反應良好，一半病人無家族史。 | |
| 檢驗： | 酵 素: | 7人 0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1) |
| 病 理: | CNS中BH4，neopterin↓ (CSF) | |
| 基本型: | 多自發突變，missense,del,basetransition at diff. sites | |
| 治療： | L-dops 50-2000mg/d，療效穩定。 | |