Dopa-Responsive Dystonia (Segawa disease)
引用 (5)
2022/2/17 10:35:52
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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)
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病因及盛行率: | 顯性,1970年日本首先報告,GTPCH基因。性別影響穿透性(男15%,女45%),盛行率約50萬分之一,無種族差異。 | |
症狀: | 早晨情況好,傍晚嚴重,dystonic步態5-6歲出現,早期運動發展不一,多正常。由腳部姿態開始,數年內影響其他肢體。常同時或漸次出現parkinson病症,對低劑量L-dopa反應良好,一半病人無家族史。 | |
檢驗: | 酵 素: | 7人 0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1) |
病 理: | CNS中BH4,neopterin↓ (CSF) | |
基本型: | 多自發突變,missense,del,basetransition at diff. sites | |
治療: | L-dops 50-2000mg/d,療效穩定。 |