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狄蘭吉氏症候群 de Lange syndrome

引用 (20)
更新日期 2018/11/5 14:45:26
點閱 8941

狄蘭吉氏症候群 
de Lange syndrome

(罕見疾病基金會)

前言

        狄蘭吉氏症候群是一種多重先天異常症候群，其特徵包括：可辨別的臉部特徵、出生前後生長遲緩、餵食困難、心智動作發展遲緩、行為問題、以上肢肢端為主的相關畸形。典型的患者通常易於診斷，但輕型患者可能不易辨認。

　

病因

        病因至今不明，大部分為偶發案例。根據幾個具輕型患者的雙親生育一個或多個患病的後代的例子，此病的遺傳模式可能為體染色體顯性遺傳。若本身非患者的雙親其再發機率為0.5-1.5%，若任一方的雙親本身為患者其再發機率為50%。研究發現3q26-27一帶出現複製的個案其表現型與此病相似。以分子研究探測3q基因區域(CHRD、GSC、SOX2)但未能確認此病的突變片段。

　

罹病人口

       發生率約佔活產人口的1萬至5萬分之ㄧ。

 

臨床表徵

特   徵

描                          述

頭頸部

併眉(99%)、睫毛長捲(99%)、前後髮線過低(90%)、整齊且界線分明的拱型眉、人中長、鼻孔朝上(88%)、嘴角朝下(94%)、薄唇，尤其是上唇、低位耳、鼻樑扁(83%)、高顎弓(86%)與顎裂、小頭(98%)、短頸(66%)寬齒間空隙的萌牙過晚(86%)、下顎過小(84%)。典型患者於出生不久即可辨別，隨年齡增長出現些微變化。

生長

早產(31%)、子宮內生長遲滯(68%)。平均出生體重男性為2221公克，女性為2145公克。大多數患者的長期生長情形低於正常的生長曲線值。

行為與能力

嬰兒期的哭聲音調低且微弱(74%)。 初期肌肉張力亢進(100%)。嚴重的語言發展遲緩。近半數患者到4歲以後，能說2個或更多單字的句子。多數患者有輕度至中度的智能障礙，智商介於 30-85，平均53。視空間記憶、知覺組織、精細動作能力相較於其他方面來得理想。呈現好動(40%)、自傷(44%)、侵略行為(49%)、睡眠障礙 (55%)。多數患童有自閉傾向，如：社交能力弱、反覆且缺乏變通的行為、臉部表情少。

肢體

肢小畸形(93%)。如：指(趾)不全或其他手臂缺損、第五指內彎、斷掌、第二與第三趾間併趾、肘部伸展受限。

皮膚

多毛症(78%)、表皮大理石狀皮斑(56%)、乳頭與臍部發育不全。  

男性生殖器

發育不全(57%)、隱睪(73%)、尿道下裂(33%)。

其他

腸胃道：新生兒與嬰兒期餵食困難(71%)、食道胃酸逆流(30-60%)。心臟：先天性心臟缺陷。呼吸道：上呼吸道感染、肺炎。聽力：聽力受損(60%)。眼睛：眼科異常(50%)。如：近視(60%)、眼瞼下垂(45%)、眼球震顫(37%)。血液：血小板減少症。神經系統：抽搐。

　

診斷

        目前尚無生化或遺傳學方法可檢測此病，診斷以臨床表徵為主。患者可能具有家族遺傳史，故需細心評估具輕微徵象的雙親。

實驗室檢測
‧常規血液計數：曾有報告指出血小板減少症。

‧內分泌檢查：部分患者呈現生長激素缺乏。

‧高解析度染色體檢測：曾有報告指出某些患者出現染色體異常。有證據顯示第三對染色體遠端複製，特別是在3q21-qter，有一些特徵與迪蘭吉氏症候群相似。
影像檢查

‧骨骼放射線檢查：有助於增加診斷的準確性。如：小頭、肢端缺陷、橈骨發育不全、延遲骨化、胸骨過早閉合、十三根肋骨等。

‧心臟超音波檢查：檢查結構性心臟異常。

‧鋇劑食道造影檢查：可呈現裂孔疝氣、食道胃酸逆流、食道蠕動異常。

‧生殖泌尿系統檢查：藉腹部超音波、尿路攝影、膀胱造影檢查評估。
其他檢查

‧聽力檢查、眼科檢查、腦波、生長發育評估。

      

治療

        早期療育對患者的幫助愈大。若出現餵食問題、聽力受損、先天心臟缺陷與泌尿系統等相關異常，應儘早介入治療。關於心智動作發展遲緩的部分，需給予語言治 療、職能治療、物理治療。透過手語的運用有助於克服患者因語言發展遲緩帶來的挫折感。教育策略應強調視覺教學方法優於傳統口語講授方式，如：電腦、借助圖 案或符號的擴大溝通器材。藉由擺動、游泳、跳躍、騎馬等可刺激前庭系統的活動，幫助患者保持愉快的心情。

預後

        若無重大異常則預期壽命與常人無異。合併症與相關異常有關，死因以心臟、呼吸道、腸胃道問題較常見，近2/3發生於出生一年內或兩年內。患童的教育程度依潛在的智能而定，的確有患童於一般學校就讀，但一般而言，這些患童需要特殊教育與照顧。

 

預防

        目前僅能以胎兒超音波觀察相關異常。如：子宮內生長遲滯、肢體缺陷、橫隔膜疝氣、前臂發育不全、手部發展不全、典型臉部特徵。

　

病友團體

         CDLS Foundation

 

主要參考資料

        ◎http://www.emedicine.com/ped/topic482.htm

        ◎http://www.emedicine.com/derm/topic722.htm

        ◎http://www.specialchild.com/archives/dz-010.html
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