馬凡氏症候群 
(Marfan syndrome)

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯)

前言 
馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。

患病人口 
在美國，約佔總人口的1/10,000。 

遺傳模式 
屬單一基因體染色體顯性遺傳，有1/4的患者為自發性突變，患者的後代將有50%的機會得病。 

致病機轉 
本病致病原因是位在15q21.1上的FBN1基因缺陷所致，此基因所產生的蛋白質稱為fibrillin，與形成結締組織中的彈性纖維有關。沒有fibrillin提供結構上的支持，結締組織變得較為薄弱，其所造成的後果如：水晶體因懸韌帶薄弱造成脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。 

臨床表現 
臨床表現有個別差異，視基因突變點位置而定。即便基因突變點相同，表現度也有差異。 

骨骼系統 

‧患者相較於家庭成員顯得高瘦，上半身與下半身比例0.93(常人0.85)或手臂指距與身高的比例大於1.05，肢體對軀體的比例大過於常人。

‧藉由Walker徵象與Steinberg徵象測試可呈現出蜘蛛指。 

‧約60%的患者脊柱彎曲。 

‧漏斗胸或雞胸。 

‧關節鬆弛，彎曲角度大。 

眼睛 

‧約50%的患者水晶體脫位，通常為上移。 

‧眼軸過長。　

‧視網膜剝離。 

心血管系統 

‧約70-80%的患者主動脈擴張。 

‧約55-69%的患者二尖瓣脫垂。 

呼吸系統 

‧約5%的患者出現自發性氣胸。 

神經系統 

‧約65-92%的患者硬腦膜擴張，常見於腰薦椎。 

診斷 
馬凡氏症候群的大部分特徵會隨年齡進展，所以年長的患者較容易被診斷。診斷方法包括： 

‧詳細的醫療及家族史 

‧完整的身體檢查 

‧心血管系統：胸部X光、心臟超音波、心電圖、核磁共振等檢查可偵測主動脈擴張部位與程度，二 尖瓣脫垂程度，左心室大小與功能，心跳節率傳導異常。 

‧硬腦膜擴張檢查：核磁共振可偵測到。 

‧眼科檢查：透過眼底檢查可觀察到水晶體脫位、視網膜病變。 

‧基因診斷：突變分析可精確確認出fibrillin基因上突變，連鎖分析可追蹤出在家族中的異常fibrillin基因。因涉及到多個突變點，基因序列長，偵測突變點所需時間冗長且昂貴，且大部分FBN1基因突變 沒有單一基因探針或一組探針可偵測。 



治療 

心血管系統 

β腎上腺接受體拮抗劑可降低血壓，減少主動脈的壓力，延緩主動脈擴張速度。若主動脈根直徑超過55-60mm，需考慮行主動脈移植與辦膜置換，術後需預防心內膜炎感染與血栓形成。 

眼睛 

多數患者可藉配鏡矯正視力問題，雷射手術可運用於視網膜剝離的患者。 

骨骼系統 

若嚴重畸形需藉由手術矯正。 

神經系統 

若硬腦膜持續擴張，可藉由藥物減輕疼痛 



預後 

預後受心血管合併症的嚴重度所影響，若能於初期確診且定期追蹤並適當治療，平均壽命目前約可到70歲。 


預防　

‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。避免劇烈運動，降低主動脈剝離的危險。明瞭主　動脈瘤剝離症狀，若出現胸、背、腹痛症狀，需至急診求治。 

‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。 

‧每年評估骨骼生長狀況，特別是快速生長時期，需注意脊椎、胸骨的發展。 

‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險，於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。 

‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。 

‧確認是否有家族性遺傳史，自家族成員中篩檢出患者，定期追蹤檢查，必要時尋求心理支持。