尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則

台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師╱徐山靜主任

我們都知道，蛋白質分解代謝後，會產生毒性很高的「氨」，經由「尿素循環系統」中的六種酵素，可將廢物「氨」排出體外。尿素循環代謝異常的患者，因為遺傳基因的缺陷，造成代謝步驟中某種酵素活性不足，導致廢物「氨」無法順利排出體外，血氨急遽上升。

臨床表現 
患兒出生時多無明顯異樣，在餵奶數小時至幾天後，開始出現一些臨床症狀，像是嘔吐、倦怠、哺餵困難、呼吸急促、痙攣、意識狀況逐漸惡化，甚至昏迷。若不及時救治，讓血氨下降，會導致多重器官受損，因而死亡。國內這群疾病發生率很低，約為三萬至七萬分之一之間。

疾病診斷 
所有高血氨症的患者，皆應安排做血漿中胺基酸分析和尿液乳清酸鹽的定量，經由血漿中胺基酸和尿液乳清酸鹽的變化，推測可能是哪個步驟受阻，再檢測肝細胞中特定酵素活性，才能得到確切的診斷。

疾病治療 
治療方面，急性期須儘快施行血液透析來降低血氨值，禁絕蛋白質的攝取，以葡萄糖溶液為主要熱量來源。急性期之後的治療，須靠飲食限制與藥物控制雙管齊下，飲食上要限制蛋白質的攝取量，但也不可過於嚴格限制，以致不足以供成長所需，另外須按時服用降血氨藥物。病童常需抽血偵測其血氨值，以便隨時調整飲食。如果能量攝取太少，身體也會分解蛋白質產生毒素，因此不同時期對熱量的攝取都必須拿捏得當。長期過度限制蛋白質的攝取，易導致貧血、骨質疏鬆、毛髮脫落、生長遲滯等現象。

治療目標 
維持血氨值於90mg/dL (60mmol/L)以下。

飲食建議

• 營養狀況評估
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  • 檢測血中白蛋白值：一歲之前每三個月驗一次，一歲之後每半年驗一次。
  • 檢測血中攜鐵蛋白值：六個月至一歲間，每三個月驗一次，一歲之後每半年驗一次。
  • 檢測常規全血球記數：一歲之前每三個月驗一次，一歲之後每半年驗一次。
  • 紀錄生長發育情形：一歲之前每個月評估一次，一歲之後每三個月評估一次。