11q缺失症候群 Deletion 11q syndrome
引用 (3)
2018/11/5 14:39:06
1349
Deletion 11q syndrome (Jacobsen syndrome; JBS)
病因: partial deletion of band 11q23-qter
發生率: 1/100,000births
特徵:
- 頭頸部:三角頭(trigonocephaly)、小頭、枕骨扁平、短頸、前額突出'
- 耳:低耳位
- 眼:上臉下垂、斜視、虹膜裂開、視神經萎縮
- 口:似鯉魚狀的嘴形(carp-shaped month)、上頷、高肥弓(highly arched palate)
- 鼻:鼻樑塌、短鼻。
- 骨骼:關節攣縮、第五根手指內灣、短指。
- 生長發育:子宮內生長遲緩、生長矮小;語言、運動發動遲緩、中~重度智障。