＊ 兒童中期出現脊椎扁平，腸骨翼小，股骨頸短 ＊ 1939年Jacobsen報告此症 病 因： 基因可能位在Xp2，也有顯性及隱性病例報告 症 狀： 出現症狀年齡為5-10歲間 1. 生長：軀幹不成比例短，成人身高平均55吋（140公分，介於132-157.5間） 2. 脊椎：椎體扁平，椎間板狹窄，尤其是後側，腰椎最嚴重，頸部短。 3. 骨盆：腸骨翼小。 4. 四肢：股骨頸短，骨?不規則形，股骨頭扁平。 5. 關節：髖關節、肩、頸、腰椎疼痛及僵硬。
自然病程：40歲時多有骨關節炎，60歲時常殘障。
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2018/11/5 13:50:12
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