Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)

病因及盛行率：
顯性，1970年日本首先報告，GTPCH基因。性別影響穿透性（男15%，女45%），盛行率約50萬分之一，無種族差異。

症狀：
早晨情況好，傍晚嚴重，dystonic步態5-6歲出現，早期運動發展不一，多正常。由腳部姿態開始，數年內影響其他肢體。常同時或漸次出現parkinson病症，對低劑量L-dopa反應良好，一半病人無家族史。

檢驗：

1. 酵　素:7人 0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1)
2. 病　理:CNS中BH4，neopterin↓ (CSF)
3. 基本型:多自發突變，missense,del,basetransition at diff. sites

治療：
L-dops 50-2000mg/d，療效穩定。