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Wolfram氏症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:45:07
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DIDMOAD ( Wolfram 症候群)


幼年型糖尿病,視神經萎縮,加以下一項:尿崩症,聽障,神經學症狀。 

病 因:
不明,可能為體隱性遺傳,乃位於4p16.1的基因(transmembrane蛋白)突變,影響多重器官。

發生率:
罕見,不明(英國七十七萬分之一)。

症 狀:

  1.  糖尿病:平均6歲發病。
  2. 視神經萎縮:平均11歲發病。
  3. 尿崩症:10至20歲發病,佔73%。
  4. 聽障:10至20歲發病,佔62%(高頻率)。
  5. 生殖泌尿系:20至30歲發病,佔58%,如:膀胱及輸尿管擴張,泌尿道感染,失禁。
  6. 神經系:30-40歲發病,佔26%。
  7. 胃腸蠕動障礙:24%;性腺萎縮:7/10;呼吸衰竭;痙攣。
  8. 腦部:大腦及小腦皮質、腦幹萎縮,黑質出現高訊號。



治 療:
症狀性:胰島素,DDAVP,導尿,抗cholinergic 藥物。

預 後:
平均壽命30歲(25-49歲),多因呼吸衰竭死亡。