短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 編譯)

短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency; SCAD)屬於一種脂肪酸代謝異常疾病，起因於粒線體中的酵素缺陷。粒線體存在於體內的每個細胞中，可生產大部分人體所需的能量，藉此使肌肉(含心臟肌肉)運動。若酵素缺乏將使脂肪酸分解與能量產生受到影響。此病是因分解短鏈脂肪酸的酵素缺陷所造成，此酵素被稱之為短鏈脂肪酸去氫酵素(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase)。 

發病年齡多發生於出生後第一天至數星期間，有少部分的患者較晚發病。其徵兆包括餵食困難、體重增加減緩、嘔吐、肌肉張力差、發展遲緩。然而，症狀一般發生於難以解釋的反覆性發作的壓力狀況，常見已知的狀況是代謝性危機，一般是因感染或處於長時間禁食狀態所引起。代謝性危機的症狀包括：血糖過低、代謝性酸中毒、因能量缺乏出現昏睡、可能對外來刺激無反應、甚至昏迷。缺乏短鏈脂肪酸去氫酵素的患者將造成脂肪酸堆積於肝臟與肌肉中，氨與其他產物堆積於血液及身體組織中，某些患者因液體滯留於腦中出現腦水腫。症狀的影響範圍與嚴重度個別差異性大。 

雖然此病早期被認為會產生嚴重的問題包括：漸進性的肌肉無力、肌肉張力低、酸血症、發展遲緩、甚至死亡，但是，比起過去20年以來對此病的認知，此病現在被認為較過去所知來得常見，且多數患者嚴重度較低。自從串聯質譜儀技術運用於新生兒篩檢後，有更多罹患SCAD的嬰兒被篩檢出來，被篩檢出來的個案當中有多數情況良好且沒有症狀。 

治療目標在於預防與控制急性代謝性危機。限制脂肪能量來源，採取低脂飲食，以碳水化合物作為主要替代來源，可預防代謝性危機的發生。超過10-12小時未進食可能會有危險性，故有必要增加進食次數。