普拉德-威利症候群
（Prader-Willi Syndrome）

遺傳諮詢中心徐山靜主任

基因位址：15q11-13(含有一組烙印基因與變異基因：SNRPN,necdin)

＊ 肌肉低張，肥胖，手腳小。 ＊ 1956年Prader 報告9例兒童，具有特徵：肥胖、嗜睡、食慾極大。

 ＊估計盛行率為15,000-25,000分之1。其中70%源自父親染色體15q11-q13缺失，25% 為母親單親雙體症(UPD)，其餘

5%為甲基化或基因未帶有正確的印記(imprinting? mutation)所導致變異。

   症狀：

        依年齡而有不同範圍，不同程度的表現

 1.生長：出生時身長正常，前二個月減速，之後穩定成長到青春期，再出現緩 慢。成人身高平均男155公分，女147

                公分。

 2.肥胖：開始年齡為六個月－六歲。 

3.顱顏：前額窄、杏仁眼、上斜、上唇薄。

 4.頭髮、眼睛、皮膚：西方人多金髮、碧眼，或淺棕色髮。膚色白，對陽光敏感。喜摳皮膚的傷口。

 5.智能行為：63%輕度智障，31%中度智障，其餘重度。約3/4接受特殊教育。食慾過度，無飽足感，有吃的強迫觀

    念。語言發音有問題，常有鼻音。嬰兒期肌肉低強。

 6.手腳：較小，於兒童中期開始明顯。

 7.生殖器：男孩陰莖小，隱睪。女孩陰蒂、小陰唇發育不良。常因促性激素缺乏引起性低能（次發性）。

 8.其他：脊椎側彎，骨質疏鬆，體溫不穩，疼痛閥高，不易嘔吐。 

 9.偶見：粗細動作協調差。小頭、抽筋、併指、糖尿病、腎上腺早發，生長素缺乏，性早熟。 

自然病史： 

        母親可能發覺胎動少，或臀位產。肌肉低張以嬰兒早期最嚴重，可出現呼吸道及進食困難，不少需胃管餵食。

當低張改進時，漸出現肥胖（六個月至六歲間）。幼年個性快活，之後頑固，易怒較明顯。喜重覆有興趣的話題。

肥胖源自進食過多，少運動，並常有異常的吃的習慣，下半身肥胖最明顯。減肥需全家合作，給以7-10 kcal/公分身

高熱量，加上運動。常有葡萄糖不耐，少見糖尿病，有高胰島素血症，生長素反應不良。壽命減短常因病態肥胖的

合併症造成。若能控制肥胖，智商的下降可避免。男孩青春期，生成的睪固酮不足，若其他情況不錯的，可給予荷

爾蒙補充。女孩平均17歲初經（10-28歲間），60%無月經。

        1.高解析染色體檢查：缺失或轉位。

        2.螢光原位雜交：(Fluorescence in situ hybridization ; FISH)：微小缺失(microdeletions)

        3.小微星標竿多形性基因標記(microsatellites)作為母源單親二體症的檢查。

        4.聚合脢連鎖反應(PCR or Southern blot):Methylation study。

治療：

        1.低張力早期復健、灌食。

       2.神經、行為控制、控制飲食、避免過胖。

      3.生長激素：1mg/m2改善生長、體組成、耐力、脂肪利用、肺功能。

遺傳諮詢：

 1.因父源第15號染色體缺失所造成，再發生率小於1%或幾近於0。

 2.母源單親雙體症：因基因未有正確的印記(imprinting mutation)，則再發生率可 高達50%。