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顎-心-臉症狀群 Velo-cardio-facial syndrome(VCFS)

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最後更新時間:2019/9/26 15:20:24
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Velo-cardio-facial syndrome(VCFS)顎-心-臉症狀群 
或Shprintzen症狀群

台中榮民總醫院 遺傳諮詢員 簡 淑 
2004/02/10

1978年紐約the Center for Craniofacial Disorders at the Montefiore Medical Center in Bronx的Robert J. Shprintzen醫師等人首先發表12名有顎裂、先天性心臟異常、顏面異常的病例,並用這些發生異常的部位來命名這一群疾病,後人又以其姓氏來稱呼。

發生率 
此症全世界約每2,000-4,000人出生一位,10-30%錐幹異常的心臟病患者有此症,8%單純顎裂者有此症。美國地區VCFS約有130,000人。

臨床表現 
約有150多種以上的異常表現與此症有關,無一位患者只呈現單一種異常。 85-90%患者是家族中的首位病例,通常父母無家族病史。此症的發生機轉目前未明,但已知非父母任一方於懷孕時發生缺失而產生的。另有10-15%患者是父母之一方有VCFS且傳下來的,因VCFS的身體表現不顯明或個人間的差異,甚有同一家庭中因父母身體上的表現不明顯而不知他們自己有VCFS,一直到他們的孩子被診斷此症時,才知自己也有徵狀。 
(一)主要徵狀 
面貌與外觀:鼻明顯、鼻根寬、鼻翼窄、瞼裂窄呈杏眼、頭髮多、平頰且小、下頷後縮、下巴短、小頭(40-50%)、小口、次級顎明顯或黏膜下裂、顎咽無力、身材修長、手與手指低張力和伸展過度(63%)
耳:顎裂續發傳導性失聰、少部份耳廓異常 
心臟:心臟異常(85%)、以心室中隔缺損(63%)最常見、右主動脈弓(53%)、法洛四氏四重症(21%)、左鎖骨下動脈異常(21%)
生長:出生後生長遲緩(33%)
行為:學習障礙、中度智能不足(40%)、智商70-90、精神疾病(10%)、小或腺樣增殖體(adenoid)小或缺失 
(二)少見徵狀: 
、內頸動脈腫大、內側變位、扭曲或其他異常(25%)、其他形態的心臟異常、脊柱側彎、臍或腹股溝疝氣、隱睪、尿道下裂、網膜血管扭曲(30%)、視神經盤小、眼器官缺損、白內障、空前腦(holoprosencephaly)、甲狀腺低能症、T細胞功能異常和缺乏胸腺組織、淋巴組織減少。

疾病自然史 
常見新生兒期低張力(70-80%)、短暫性新生兒期低血鈣(20%)、說話發展遲緩、語言障礙、因咽部肌肉低張力說話常有鼻音、發音障礙、社交能力可凌駕智能技巧、個性傾向固執想法、因智能不好或學習問題、大約10%的患者約於10-21歲間發生精神問題,主要為慢性精神分裂和強迫性妄想。有些患者以咽手術改善語言後發現有阻塞性睡眠呼吸暫停。內頸動脈異常用纖維性鼻咽鏡可在後咽壁肌肉看到脈動或用咽部核子掃瞄(MRI)。

病因 
從患者上多重器官發生變異的情形,顯示這些變異的發生可能是源於個體胚胎發育過程中異常的影響。在胚胎發育初期細胞發展遭受破壞而使其下游細胞的發展發生變化導致於在不同時序形成器官各別發生異常。有人是因初期影響神經脊細胞移行和於懷孕第四週時,第三及第四臂囊(brachial pouch)、第一及第五臂弓(brachial arch)發育發生問題,所以造成頭臉、胸腺、副甲狀腺及心臟等處均同時發生異常。

遺傳 
屬於體染色體顯性遺傳,90%患者的22號染色體上的q11.21-q11.23處發現有間質性缺失而形成此處的染色體為單體,正常人此區為雙體。此種的缺失用細胞遺傳學分析只能發現20%,需應用 來檢驗此缺失。許多臨床研究發現有一些DiGeorge sequence患者也有染色體22q11區域的缺失。也有一位DiGeorge sequence的孩子是出生自一位有顎心面症候群的父母的報告,故現在認為這兩種病有相同的遺傳缺陷但呈現不同的症狀。 
當一個人有此22q11染色體缺失時,其就有50%的機會傳遞此染色體至他的後代,同時也有50%的機會傳下另一個正常的染色體給後代,故其子女不受性別、胎次、種族的影響罹患此疾的機會為50%。對於此患者應建議懷孕時可行產前遺傳診斷。 
若父母的染色體均正常,則再次生下此症的後代的機率很低。

細胞遺傳學分析

 
原位螢光雜交法

治療及預後 
依患者身體上各徵候的影響而決定治療的方法,有些患者的心臟問題必須以開刀矯正,有些則追蹤處理。有些患者因發音障礙、行為異常、學習遲緩需要早期療育及教導。 
病人的壽命依其各器官的狀況而定。

參考資料
Jones, K. L. (1997). Smith’s recognizable pattern of human malformatio 5th ed. P.266-267.Philadelphia: W. B. Saunders.

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語言障礙:
台中師範學院特教系 王淑娟老師04-22291209, 22294765

 

其他參考資料

美國顎裂者約有7-8%是顎心臉症候群. VCFS occurs in approximately 5 to 8 percent of children born with a cleft palate. It is estimated that over 130,000 individuals in the United States have this syndrome. Retrieved February 10, 2004 from http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.asp

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1. Hendrik, P. D.D. et al( 2001), The 22q11.2 deletion: From diversity to a single gene  theory, Genetics in Medicine, Vol. 3(1), 2-4.
2.Yoshiyuki, Y, et. al (2002), Clinical Notes: CATCH 22 syndrome, The Joural of Craniofacial Surgery, Vol 13 (5),623-626.
3. Bristow, J. D.(1998), Counseling families with chromosome 22q11 deletions: the catch in CATCH-22, The American College of Cardiolog, Vol.32(2), 499-501.
4. http://www.cbil.upenn.edu/VCFS/22qandyou/history.html
5. http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/