Kearns-Sayre症候群
引用 (7)
2018/11/5 14:05:55
1275
發生原因 : mtDNA發生缺失的突變
1. mtDNA:16.5kb, encode 13 polypeptides of respiratory chain subunits, 28 rRNAs, 22 tRNAs
2.common site: between 8469~13147(4.9Kb)
3.影響病徵表現之因素:
specific type of mtDNA mutation , age , heteroplasmy, tissue-specific threshold
特徵:20歲前發病
病徵 :
1.肌肉無力:眼臉逐漸的下垂、骨骼肌漸無力。
2.中樞神經功能障礙:小腦性共濟失調。
3.眼:色素性視網膜炎、白內障、視覺受損、外側眼肌癱瘓。
4.心臟:心搏過緩、充血性心衰竭。
5.耳:聽力喪失。
6.內分泌:生長矮小(38%)、性腺功能減退(20%)。
檢查:
Lab:1.血中 lactate、pyruvate含量增加。
2.CSF:lactate含量增加、protein>100mg/Dl
imaging:brain MRi
otherL: ECG、肌肉切片(可見ragged red fibers)
治療:
目前仍無有效的治療方式。