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8號染色體三體症Trisomy 8 syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 14:03:39
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8號染色體三體症
(Trisomy 8 syndrome)

常為鑲嵌型,嘴唇厚,眼眶深,耳大,指側彎



發生率 1963年首先報告,多為mosaic,已報告過100多例。


異常表型


1.生長:不一定,矮小至高大皆有。 

2.表現:輕至重度智障,平衡較差。 

3.顱顏:額突,眼凹陷,斜視,眼距寬,鼻樑寬,鼻孔明顯,嘴唇飽滿,下唇外翻,下巴小,耳杯狀而大。

4.四肢:指側彎,肘外翻受限,指紋深,斷掌,指甲異常,關節攣縮。

5.其他:軀幹瘦長,肩胛骨及胸骨異常,頸短或蹼狀,骨盆窄,乳頭距離寬,腎及心臟異常。


自然史 依智障嚴重度而定,表型與異常細胞的比例無關聯。


病 因 多為鑲嵌型,否則常致死。

 

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