高胱胺酸尿症
Homocystinuria

第一型

病　因：
體隱性遺傳，胱硫醚合成脢(Cystathionine-β-synthase)功能不足，引起體內homocystine等堆積，干擾膠原交叉鏈結，造成血管內皮、骨骼及其他系統的傷害。 

發生率：
西方國家平均約20-30萬分之一，愛爾蘭最高達五萬分之一，台灣十三年中19例，約十五萬分之一。

症　狀：

1. 一般：早期病人未治療約58%有智障；近年早期診斷治療後，約16%(4/25)；有6例平均智商82-110。
2. 眼睛：近視，水晶體向下脫位，多於10歲前出現，或有報告早至2歲出現的。(6/25)
3. 骨骼：身材纖瘦型，蜘蛛指，雞胸或漏斗胸。膝內翻，脊柱後側彎，空凹足，骨質疏鬆。(2/25)
4. 血管：主動脈的中層退化，彈性動脈內層增生及纖維化。動脈和靜脈常出現栓塞。（0/25）
5. 皮膚：顴骨潮紅，其他部位易有紅斑。
6. 毛髮：較細、乾、色淡及稀疏。

病　程：
痙攣於六個月至五歲發作，腦波異常。過度緊張，偶有精神分裂的行為。可能出現肌肉痙攣性，少數病人，可出現滋養不良，多數身材正常至較高。 
 

診　斷：
尿液胺基酸（尿液需新鮮，因homocystine不穩定）。
血／皮膚／肝酵素分析。
基因分析：與表現型關聯差。

治　療：
有２型－

1.  維他命B6反應型：有殘留酵素活性，用高劑量B6 100-1200mg/d即可。
2. 維他命B6不反應型：嚴格限制Methionine攝取，補充Cystine （特殊配方奶）。另補充Betaine（80-280mg/d）、葉酸（1-5mg/d）。

預　後：
早期開始飲食控制及補充物，可有效避免智障，或血管栓塞（0/25）。

第二型：methylcobalamin形成的缺陷（大球性貧血）。
第三型：N(5,10)-methylentetrahydrofolate還原脢缺陷（methionine低）。