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Multiple Lentigines 症候群 (LEOPARD 症候群)

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最後更新時間:2018/11/5 14:07:36
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Multiple Lentigines 症候群(LEOPARD 症候群)
許多(lentigines)雀斑,肺動脈狹窄,輕度眼距過寬,聽障




Gorlin等人發現此病有多種缺陷,用字首LEOPARD表示。
Lentigine:雀斑,Ekg:異常,O:眼距寬,P:肺動脈狹窄,A:性器官異常,R:生長遲滯,及D:耳聾。文獻報告過70例。

病 因:
顯性遺傳,表現型差異大,包括偶爾一個病人無雀斑。

症 狀:
1.皮膚:1-5 mm黑色雀斑,特別是頸部和軀幹。
2.心臟:輕度肺動脈狹窄,阻塞性肥厚性心肌病變。PR、QRS延長,P波異常。
3.其他:輕度生長不良,雞胸、凹胸、隱睪。

偶爾:

智障,下巴明顯,咖啡牛奶斑,單側腎臟,性腺發育不良,尿道下裂,嗅覺不良,主動脈狹窄。

自然病史:

Lentigines與雀斑不同,較黑。出生即存在,與陽光無關。隨時間增加,可出現任何部位。性低能,可能來自促性素缺乏。